I型チロシン血症は.チロシンの代謝の最終酵素であるジョンソニルアセト酢酸ヒドロラーゼという酵素の欠損により.体内にチロシンが蓄積し.障害を起こす。 チロシン血症Iはどの年齢でも発症しうるが.ほとんどの患者は新生児や乳児で発症し.臨床症状は同じ家族の患者であっても様々である。 チロシン血症Iは発症年齢によって直接診断することができ.急性チロシン血症Iと慢性チロシン血症Iに分類される。 急性チロシン血症I：急性チロシン血症Iの患者は生後6ヵ月以内に発症する傾向があり.嘔吐.下痢.体重増加.肝腫大.黄疸.腹水.出血.低血糖.水腫がよくみられる。 未治療のまま放置すると.肝不全および重篤な凝固異常へと急速に進行し.患者はしばしば生後6～8ヵ月以内に肝不全で死亡する。生存者は慢性期に入り.最終的に慢性肝不全.肝硬変または肝細胞癌を発症する。 慢性チロシン血症I型：慢性チロシン血症I型の患者は比較的安定しており.臨床症状は軽度で.生後6ヵ月以降に症状が現れる。 低血糖は患者の少数にみられることがある。 最初の症状として心筋症や肝細胞癌の合併も報告されている。