21トリソミーのリスクが高いということは.同年齢の妊婦に比べ.胎児が21トリソミーをもって生まれる可能性が高いということですが.必ずしも胎児に染色体異常があることを意味するものではありません。
21トリソミーは.小児に著しい精神遅滞.発達遅滞.身体奇形を引き起こす一般的な染色体異常です。
ダウン症のスクリーニングは.胎児のトリソミー21のリスクを検出するために.妊娠検査で実施されます。
しかし.羊水穿刺は妊娠中に一定のリスクを伴うため.リスクを取りたくない一部の家族にとっては.非侵襲的な遺伝子スクリーニングも選択肢の一つとなっています。
非侵襲的遺伝子スクリーニングは.決定的な結果を与えるものではありませんが.リスクレベルをさらに明確にすることができ.スクリーニングがまだ高リスクであれば.羊水穿刺を再び検討することができます。
羊水穿刺の後.胎児がトリソミー21であることが確認された場合.家族への大きな経済的負担や子ども自身への悪影響を避けるため.通常は妊娠の終了が推奨されます。