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ダウン症は.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミーなどの染色体異常を指し.通常.出生後に様々な奇形や先天性精神遅滞として現れ.家族や社会に大きな負担をもたらす。
早期スクリーニングは超音波NTや血液検査など85%以上の高い発見率で.11~13+6週の間に行われ.中期スクリーニングは70%の発見率で.通常16~20週の間に行われる。
通常.早期スクリーニングを受けていれば中期検査は必要ありませんが.早期スクリーニングを受けられない場合は.中期検査だけを受けてもかまいません。
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