ダウン症は.身近なようで知らないかもしれませんが.赤ちゃんを産んだことのある女性なら知っている.妊娠中に行われる検査で.：ダウン症検診というものがあります。
ダウン症のスクリーニングを行うというものです。
この検査は.ダウン症のスクリーニングと言われていますが.どうして人を見てダウン症と言えるのか.疑問に思われる方もいらっしゃるでしょう。
顔に「ダウン症」と書いてあるのでしょうか？
そうです.本当に顔に書いてあるのです。 自分がダウン症かどうか.どうすればわかるの？ ダウン症の子どもは.小さくて丸い頭.短くて太い首.目の間隔が広く.平たい鼻.小さな目のスリット.半開きの口.伸ばした舌など.典型的な顔の特徴を持っています。
このような精神遅滞の子供たちは.ほとんど同じ顔をしており.「インターナショナル・フェイス」と呼ばれている。
これはダウン症の人です。
昔はよく見かけたおバカな子供たちですが.妊娠中のダウン症検診が大流行したおかげで.今ではめったに見かけなくなりました。 ダウン症はなぜ起こる？ ダウン症は.21番染色体トリソミーとも呼ばれ.人間の新生児に最も多く見られる染色体異常で.染色体異常の90％以上を占めます。これは.21番染色体の対が正常者の2本に対し.3本と1本多いためです。
新生児に最も多く見られる染色体異常で.全染色体異常の90％以上を占めています。
すべての妊婦がダウン症の子供を持つ可能性があります。ダウン症の子供を持つ確率は.母親の年齢が高くなるほど高くなります。
ダウン症の子どもは重度の知的障害を持ち.自分で自分の面倒を見ることができず.複雑な心血管疾患を抱えているため.家族による長期的な介護が必要となり.精神的にも経済的にも大きな負担となる。
このため.ほとんどの先進国では.妊婦を対象としたダウン症検診を実施しています。 ダウン症検診はいつ受けるべきですか？ 早期スクリーニングと呼ばれる妊娠11～14週と.中期スクリーニングと呼ばれる妊娠14～21週の2つの時期があります。 1.早期スクリーニング：NTスクリーニングとも呼ばれ.NTとは胎児の核膜半透過層の厚さを指します。
妊娠初期の超音波スクリーニング検査で.胎児の異常を除外するための最初のステップとなります。
NT検査は高度な技術と超音波診断装置の設定が必要で.赤ちゃんの位置に左右されるため.最適な検出面が得られる位置でないとNT測定が不正確になり.早期スクリーニングの大量実施を阻む大きなボトルネックになっています。 NTが厚いほど胎児異常.主に胎児染色体異常の可能性が高く.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミーの胎児リスクを評価することができます。
胎児NTは.ダウン症やその他の重度の染色体異常の75％以上をスクリーニングすることができます。
一般的にNTの厚さが3mmを超えると.胎児の有害な転帰の可能性を示し.後のダウン症スクリーニングや4D超音波スクリーニングを容易にするために.医師が重点的に記録する必要があると言われています。 2.中期スクリーニング：おなじみのダウン症スクリーニングです。
血液検査やその他の臨床情報を組み合わせて.妊娠が高リスクか低リスクかを判断するもので.検出率は約70％です。
高リスクの場合.実際に欠陥があるかどうかを判断するために.羊水穿刺や非侵襲的DNA検査などのさらなる検査が必要となります。
羊水穿刺には羊膜破裂のリスクと1％の流産の可能性があります。
非侵襲的DNA検査は.最も安全で正確な検査です。
従来のダウン症スクリーニングに比べ.非侵襲的DNA検査は高出力の「顕微鏡」に似ており.妊婦の静脈血5mlを採取して血漿から胎児の遊離DNAを直接検査するだけです。
この検査では.赤ちゃんがダウン症であるかどうかを99％の精度で検出することができます。
お母さんにも赤ちゃんにも無害です。
一般に.35歳未満の妊婦にはダウン症のスクリーニング検査が推奨され.35歳以上.双子.経済的に余裕のある人は.非侵襲的なDNA検査を行い.異常が見つかった場合.絨毛膜絨毛生検または羊水穿刺により最終診断して妊娠終了かどうかを決定することになります。 有効な予防法や治療法はありません。
2011年12月.国連総会は3月21日を「世界ダウン症の日」と定めました。
この日は.21番目の染色体対のトリソミーであるダウン症の特異性にちなんで選ばれました。
2012年以降.総会はすべての加盟国および国連システムの関連組織に対し.ダウン症に対する国民の意識を高めるため.適切な方法で世界ダウン症の日を実施するよう呼びかけています。
現在のところ.有効な予防や治療法はなく.出生前スクリーニングによってのみ早期に発見することができます。