先天性奇形は.ヒトに最も多く見られる常染色体異常の一つで.有病率は1/800～1/600と言われています。
その臨床症状は.1866年にアメリカの医師ラングドーン・ダウンによって初めて報告されたため.ダウン症候群と呼ばれていますが.これは常染色体21が余分にあることによる先天的疾患.別名トリソミー21と呼ばれるものです。
染色体とは.細胞の核の中にある遺伝情報の物質的基盤であり.ヒトの細胞には46本（23対）の染色体があります。
このうち22対は常染色体.つまり各個人の身体の様々な特徴を決める染色体であり.残りの1対は性染色体と呼ばれ.人の性別を決定します。
染色体の数や構造の異常によって引き起こされる遺伝性疾患を「染色体異常」といい.「染色体異常症候群」とも呼ばれる。
染色体異常が複数の臓器や器官を巻き込み.さまざまな症状を示すことから.「症候群」とも呼ばれています。
先天性異形症の特徴は？
先天性異形症の子どもの50％は5歳までに亡くなり.8％は40歳を超えて生き.50歳を超えて生きるのはわずか2.6％です。
平均寿命はわずか16.2歳です。
最も深刻で顕著な症状は.明らかな知的障害で.IQは20〜50.単音節の発話が乏しく.抽象的思考能力が低く.性格はおとなしく.物まねをしたがるというものです。
2.
特殊な顔貌：頭が小さい.目が小さい.目の間隔が広い.袋が上向き.斜視.眼振.鼻梁が低い.顎が小さい.耳の位置が低い.耳が小さい.口が開く.唾液が出る.舌が伸びる.など。
3.発達の遅れ：外反母趾が大きく閉鎖が遅れる.四肢が短い.中手骨が短い.小指の中指骨が低形成.欠如または内側に曲がっている.聴力が弱い.筋緊張が弱い.など。
4.重大な臓器奇形：50％に先天性心疾患（心室中隔欠損.心房中隔欠損.動静脈管）.十二指腸狭窄・閉鎖.大腸.直腸脱.肛門閉鎖.気管食道瘻等が見られる。
男性は隠頭症.乏精子症.小陰茎.小陰嚢などがあり.女性は通常無月経（受胎可能な者はごくわずか）。
5.皮膚質の特異的変化：本症の子供の2/3以上は.手のひらのatd角が拡大し.三叉神経点が手のひら方向に移動し.50％は手のひらが透けて見える；外反母趾は第2趾から広い間隔になる。
新生児によく見られる先天性疾患はたくさんあります。
例えば.国内有病率約1/3800の先天性甲状腺機能低下症.約1/58000のフェニルケトン尿症（PKU）.約1/10000のb-サラセミアなど.中国ではこれらの疾患の包括的スクリーニングが開始され.出生後に発見されても治療や部分治療が可能になってきている。
しかし.先天性異形児については.同じことは言えない。
中国における先天性機能不全児の年間出生率は1/800〜1/600であり.毎年2万人以上増加している。
先天性機能不全児の出生を予防する唯一の有効な方法は.出生前検診を受けることです。
先天性機能不全児の出生率は.35歳以上の妊婦で有意に高く.全体の30％.残りの70％は34歳以下の女性で生まれています。
出生率は20歳で1：1221.30歳で1：727.35歳で1：385.40歳では最大1：90です。
先天性異形児スクリーニングは予測なので.報告される結果は一般的な医学検査のように絶対値が得られるものではなく.確率.つまり異形児が生まれるリスクの度合いを示しています。
母体血液三重スクリーニング検査の実施時期は.妊娠15週から18週（遅くとも21週まで）に2mlの空腹時静脈血を採取したときが最適とされています。
ソフトウェアは.母体血液検査の指標を計算して.出生児の複合リスク（尤度ともいう）を求め.このリスクと経験的リスク閾値を比較します。
超音波検査で妊娠週数を確認し.それでもリスクレベルが陽性であれば.さらに羊水穿刺と細胞染色体検査を行い.診断の最終確認を行います。
診断がはっきりしたら.できるだけ早く妊娠を終了させる必要があります。
スクリーニングの結果.先天性異常児が生まれる確率は基準値以下ですが.100％正しいスクリーニング方法はまだ世界に存在せず.母体血液トリプルスクリーニングは陽性率が75％以上と.現在最も高度で信頼できるスクリーニング方法なので.100％病気の子どもが生まれないという絶対的保証ではありません。