質問1.遺伝病とは何ですか？ 生殖細胞.受精卵.体細胞の遺伝物質の量.構造.機能の変化に起因する病気です。 質問2.遺伝性疾患の種類にはどのようなものがありますか？ 遺伝の様式によって.染色体異常.単性障害（常染色体優性遺伝.常染色体劣性遺伝.X連鎖劣性遺伝.X連鎖優性遺伝.動的変異遺伝など）.多因子障害.ミトコンドリア障害の大きく4種類に分類されるものです。 質問3.遺伝性疾患の臨床的特徴は何ですか？ 精神運動遅滞.チック.眼振.言語障害.行動異常.不随意運動.運動失調.ジストニア.筋無力症.感覚異常のほか.顔面異常.五感の変形.二分脊椎.内足.足指変形.皮膚・毛髪異常.肝脾腫などがみられます。 質問4.遺伝性疾患はどのように診断されるのですか？ 診断には.病歴.徴候・症状.生化学.電気生理学.画像診断.病理学などの日常的な補助的検査.家系分析.染色体検査.DNAや遺伝子産物分析などの遺伝学的検査法などが含まれます。 Q5.遺伝性疾患の遺伝子診断の重要性について教えてください。 患者さんの確認.保因者の発見.正確な遺伝カウンセリング.出生前診断などです。 Q6.遺伝性疾患をどのように予防したらよいのでしょうか？ 血族結婚の回避.遺伝カウンセリングの推進.キャリア遺伝子検査.出生前診断.罹患児の出生を防ぐ選択的人工妊娠中絶などです。 質問7：出生前診断とは何ですか？ 遺伝カウンセリングに基づき.各種診断技術を駆使して胎児疾患の子宮内診断を行い.罹患胎児の選択的流産による胎児選択を実現し.出生異常率の低下と優生学・人口学の質的向上を図るものです。 質問8：遺伝カウンセリングとは何ですか？ 遺伝カウンセリングとは.家族歴の解釈を通じて.ある疾患の発生や再発の危険率を評価すること.当該疾患の遺伝学.臨床検査.治療管理.予防に関する教育.被った疾患とその再発の危険性について.インフォームドチョイスと段階的な知識と受容を促すためのカウンセリングのことをいいます。
遺伝カウンセリングは.出生前診断の適応となるすべての人に必要とされる。