羊水穿刺は.胎児の染色体異常を診断するためのゴールドスタンダードである核型検査のために.妊婦から羊水を採取する方法である。 羊水穿刺検査の結果.トリソミー21のような胎児の染色体異常が確認された場合.通常はできるだけ早く陣痛を誘発し.胎児を捨てる必要があります。 ダウン症と診断された子どもは.出生後に次のような臨床症状を示す：1.特殊な顔貌：表情が冴えない.目の切れ込みが小さい.目の間隔が広いなどの特徴的な特殊顔貌を持つ；2.精神遅滞：ダウン症の最も重篤で顕著な臨床症状である；3.成長遅滞：出生時の体長と体重が正常な新生児より低く.身体発達と運動発達が遅れることで明らかになる；4. 5.特徴的な皮膚線：手のひらに猿の線があること.一般にスルーパームと呼ばれる.つまり手のひらを横切る線が1本しかないこと。