1866年.ジョン・ラングトン・ダウンというイギリスの医師が.知的障害を持つ患者群に.顔が広く.目が小さく上向きで.モンゴル民族の顔に似た特徴があることを発見した。
これは「モンゴリズム」と呼ばれ.医学会で初めて公に発表された。
しかし.この表現は病気の本質を反映しておらず.また人種的なものでもなかったため.病名の命名には決定的な答えが出なかった。
ダウン症という病名が付けられたのは.1965年になってからである。
また.この症候群の人は21番染色体が通常より1本多い（普通の人は2本）ことが発見され.そのため21番トリソミーと呼ばれるようになったのです。
このため.定期的な妊婦健診が必要となり.妊娠の初期と中期にダウン症の血清学的スクリーニングが行われます（上記の21トリソミーと18トリソミーのリスクについて）。しかし.血清学的スクリーニングには偽陽性率があるため.リスクの高い患者には医師が羊水検査を薦めることがあります。
羊水穿刺は怖いですか.危険ですか？
ほとんどの場合.羊水穿刺は妊娠中期に行われます。
検査台に横になり.局所消毒と麻酔をした後.超音波ガイド下で皮膚から小さな針を刺し.少量の羊水を吸引して検査します。
その後.検査のために少量の羊水を吸引します。
妊婦さんは処置中.少量の協力しか必要ありません。
技術や臨床技術が向上し続ける中で.羊水穿刺の安全性は大きく向上しています。
前世紀には流産率は0.5％程度と報告されていましたが.近年は1/1600の流産率を引き起こすと報告されています。
血は水よりも濃い.母と子は血と肉で結ばれている」という言葉は.現代科学の立場からすると嘘ではない。
母親の血液は子供の遺伝情報を持っているので.母親の血液を採取して胎児の遺伝情報を調べることは可能である。
“非侵襲的出生前検査
“は.この2つの検査のバランスを取り.結果の精度を高めつつ.母体にトラウマを与えないようにする新しい
“道具
“なのです。
近い将来でも.NIPT
Plusの技術の進歩により.一般的な胎児遺伝性疾患の非侵襲的評価が可能になるでしょう。