ダウン症は21トリソミーとも呼ばれ.染色体異常の中で最も一般的なもので.先天性の精神遅滞.成長遅滞.特異な顔貌（小眼裂.広い眼幅.両目の外眼筋が上方に傾斜.鼻梁が平坦.小さな外耳など）.四肢内臓の多発奇形.皮膚の感触の変化が特徴的である。
診断は.典型例では特異的な顔貌.皮膚質.精神遅滞をもとに臨床的に行われますが.非典型的あるいはキメラ型の精神遅滞のある子供では核型検査が必要とされます。 ダウン症の新生児の典型的な特徴は.嗜眠.嗄声.哺乳困難.腹部膨満.便秘.抱擁反射の低下.反射過敏.首の後ろの皮膚低下.顔の平坦化.上方傾斜瞼裂.耳介奇形.骨盤低形.第5指中指低形.手の平骨折.精神遅滞の可能性.難聴.眼疾患.重度の中耳炎.先天性心疾患.甲状腺
また.精神遅滞.難聴.眼疾患.重症中耳炎.先天性心疾患.甲状腺疾患.消化管奇形などの可能性があります。 ダウン症の診断は.その特異な顔貌と皮膚パターンによって容易に行うことができます。 したがって.ダウン症の出生を予防するためには.出産前にハイリスク因子をスクリーニングし.診断することが重要である。
妊婦の血液を検査して.胎児がダウン症になるリスクを調べます。
ダウンスクリーニング検査の結果.胎児がダウン症になるリスクが高い場合は.さらに確認検査として羊水穿刺や絨毛膜絨毛検査などを行う必要があります。