ダウン症（トリソミー21）は.先天性愚鈍症とも呼ばれ.細胞遺伝学的な染色体異常で.ほとんどが遺伝しない。 ダウン症が次世代に受け継がれるかどうかと.患者の核型との間には相関関係がある。1.完全トリソミー21：発生確率は臨床的に95％。 2.キメラ型トリソミー：発生確率は非常に低く.1％程度しか発生しない。 2本.あるいはそれ以上の細胞を持つ患者は.異常細胞の割合によって臨床症状が異なる。 3.転座型21トリソミー：転座型21トリソミーの患者さんは.体内の細胞の転座がアンバランスであり.両親のどちらかがこの転座型であれば.次世代に受け継がれる可能性があります。 子供がダウン症のスクリーニングを受ける場合.核型検査は.子供の核型とダウン症のタイプを明らかにし.遺伝性の疾患であるかどうかを明らかにするのに非常に重要です。