I.
非侵襲的DNA出生前検査とは/> かつて.染色体異常を早期に発見するために.出生前検査・スクリーニングとして.羊水穿刺.胎児絨毛膜細胞採取.妊婦からの胎児臍帯静脈採血の3手段が用いられていました。
しかし.これらの方法はいずれも侵襲的であり.約1％の流産率を伴います。
妊婦さんやそのご家族は.とても心配し.恐れているのです。
では.そのようなトラウマを回避し.胎児の染色体異常を安全かつ正確に検出する方法はないのだろうか。/> 1997年.教授は母体の血液中に.胎盤の絨毛膜細胞に由来する遊離の胎児DNAがほとんど含まれていることを発見しました。
妊娠4週目の母体血中に少量存在し.8週目にはレベルが上昇.持続し.そのレベルは3〜13％（以上）であった。
これが非侵襲的DNA検査/の基礎となる。
母体末梢血中の遊離胎児DNAの存在は.妊娠4週前後で低く.妊娠8週で著しく上昇し.妊娠週数の増加とともに安定し.主に胎盤由来で出産後数時間以内に母体血中から消失すると考えられています。
母体血中に胎児の遊離DNAが存在することは.非侵襲的なDNA検査の理論的根拠となる。/> DNA出生前検査は.母体の静脈血を採取し.母体末梢血漿から次世代DNAシークエンス技術により遊離DNA断片（胎児遊離DNAを含む）をシークエンスし.シークエンス結果をバイオインフォマティクス解析に用いるだけで.21トリソミー（ダウン症）.18トリソミー（エドワーズ症候群）.13トリソミー.21トリソミー（ダウン症）の存在を検出する胎児遺伝情報が得られるものであり.このうち.21トリソミーは.母体静脈血を採取し.次世代シークエンス技術を用いて胎児を含むDNA断片（遊離DNA）をシークエンスし.その結果を基に.21トリソミー（ダウン症候群）の存在を発見します。
21番トリソミー（ダウン症候群）.18番トリソミー（エドワード症候群）.13番トリソミー（パタウ症候群）は.3大染色体異常です。/> この技術は2011年に臨床試験が行われ.試験は国際基準に従って設計・実施されました。
非侵襲的なDNA出生前検査プラットフォームを用い.外来診療所から無作為に採取した2236サンプルについて.母体末梢血中のフリーDNAのディープシーケンスを行い.バイオインフォマティクス解析手法と組み合わせて.フリーDNAに含まれる胎児断片情報の定量化と遺伝状態の判定を実施しました。
この臨床試験の結果.妊娠12週以上の胎児の3大染色体異数性障害（ダウン症.エドワード症候群.パタウ症候群）に対する非侵襲的DNA出生前検査技術の精度はほぼ100％であり.偽陽性率は0.05％であることが判明しました。/> II.非侵襲的DNA検査の利点/> 1.採血量が5mlと少ないため.検査の侵襲性が大幅に軽減され.現在の出生前検査が妊婦の心理に与える大きなプレッシャーを最小限に抑え.不安や恐怖心を和らげることができます。/> 2.非侵襲的DNA出生前検査の正確率は99％以上.偽陽性率（問題ないことが問題になる確率）は0.05～0.1％と非常に低く.信頼性が高いと言えます。/> 3.非侵襲的DNA出生前検査の偽陰性率（つまり診断が外れる率）も0.0～13.04％程度と非常に低く.この技術によって中国の新生児の先天異常の予防・治療レベルはさらに向上しています。/> 4.これまでの血清学的スクリーニングは主に21トリソミーと18トリソミーをスクリーニングしていたが.非侵襲的DNA出生前検査はこれに加え.13トリソミーと性染色体異常などをスクリーニングすることができる。/> 5.非侵襲的DNA出生前検査は.年齢や妊娠週数に関係なく.妊娠初期.中期.妊娠後期に実施することができます。/> 6.体外受精の妊婦さんも検査が可能です。/> 非侵襲的DNA出生前検査技術の位置づけ/> 第二世代シーケンサーに基づく胎児フリーDNA検査技術は.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミー.および一部の性染色体異常の出生前スクリーニングの分野に明確に位置づけられるべきで.これは「診断に近いスクリーニング」と呼ぶことができる.というのが権威ある専門家のほぼ一致した意見である。/> 2012年11月20日.米国産科婦人科学会（ACOG）と米国母体胎児学会（SMFM）は共同で.以下の適応症の場合.異数性リスクの高い人に対する一次スクリーニングとして非侵襲的DNA出生前検査を推奨してもよいとする委員会ガイドラインを発表しました。/> 1.母親が35歳以上である。/> 2.超音波検査の結果.異数性のリスクが高いことが判明した場合。/> 3.トリソミー21のお子さんの出産/> 4.妊娠初期.妊娠中期.または三つ子・四つ子スクリーニングで異数性陽性であった場合。/> 5.両親のバランス型ロバートソン転座と13トリソミーまたは21トリソミーの高リスクの胎児/> この声明は.高齢で高リスクの集団における一次スクリーニングに非侵襲的DNA出生前検査を使用することを明確に支持する.米国の産科婦人科学界における業界コンセンサスが存在することを示しています。
この明確なシグナルはまた.非侵襲的DNA出生前検査の分野における主要な国際的ステップを示すものである。/> IV.非侵襲的DNA出生前検査が適応される集団/> 2012年以降.ダウン症（T21）.エドワード症候群（T18）.パパニコロウ症候群（T13）の3大染色体異常を正確に検出することができるようになりました。
非侵襲的なDNA出生前検査は.侵襲的な診断に伴う流産や感染症のリスクを回避することができます。
また.DNA配列解析技術が成熟しているため.精度が高く.12週目以上の妊婦に対しても検査が可能であり.10営業日以内に結果を得ることができます。/> 現在までのところ.染色体異常に対する有効な治療法はないため.染色体異常の子供を持つリスクを減らすには.早期の出生前遺伝カウンセリングと出生前検査.診断.発見.解決することが最善の方法となります。/> 国際的には.米国ではすでにこの技術が利用可能であり.地域（州）によってはこの検査費用が商業保険で一部カバーされているため.特に高齢の妊婦に人気があります。
しかし.欧州では産科医療技術や宗教観が比較的保守的であるため.米国に比べ導入が遅れているのが現状です。
海外の臨床試験のデータによると.胎児の3大染色体異常（ダウン症（T21）.エドワード症候群（T18）.パタウ症候群（T13））に対する非侵襲的DNA出生前検査技術の検出率は90%を超えている。/> 中国本土では.この技術を開発・実用化する能力を持つのは.本当に有能で強力な技術力を持つ数少ない企業だけです。
コラボレーションにより.この技術は2010年以降.中国本土で燎原の火のように広がり.大多数の妊婦に恩恵を与えています。/> すべての夫婦は.染色体異常の子どもを持つリスクを抱えています。
染色体異常の発生率は.事前の警告や家族歴.毒物曝露の明確な履歴がなく.偶然かつランダムに発生し.母体の年齢とともに発生率が上昇します。
染色体異常に対する有効な治療法はありません。/> 1,
高齢（年齢≧35歳）.侵襲的な出生前診断を選択することを希望しない妊婦/> 2,
妊娠初期または中期に血清学的検査が高リスクである.または単一指標値が変化している妊婦で.侵襲的出生前診断を希望していない。/> 3.妊娠中の超音波検査で胎児NT値の上昇やその他の解剖学的異常があり.侵襲的な出生前診断を選択することを希望していない妊婦/> 4.ウイルスキャリアー.前置胎盤.低置胎盤.低羊水.RH血液型陰性.流産歴.子癇前症.貴重児など.侵襲的出生前診断に適さない妊婦さん/> 5.羊水穿刺細胞培養に失敗し.再度受ける意思がない.または再度侵襲的出生前診断を受けることができない妊婦さん。/>