ダウン症は.母親の卵子に含まれる21番染色体が分離しないことによって起こる.「21番トリソミー」「先天性異形成症」とも呼ばれる最も深刻な先天性異常の一つです。
“2017年国際ダウン症チャリティ
“のテーマは.「My
Voice,
My
Community
-ダウン症をコミュニティへ。
-地域社会全体のダウン症の人々に.声を上げ.注目され.政府の政策や行動に影響を与える勇気を与えるために-“です。
中国では第二子時代に入り.高齢の妊婦が増加しており.妊娠中のダウン症検診はもっと注目されるべきです。
この機会に.産婦人科医の目から見たダウン症についてお話ししたいと思います。
「ダウン赤ちゃん」.問題なのは「知能」だけではない
半数以上が先天性心疾患.十二指腸閉鎖症.臍帯膨隆.嚢胞性リンパ管拡張症などの身体的欠陥を持っており.大きくなるにつれてそれが顕著になってきます。
ダウン症の人の平均寿命は16.2歳で.子どもが生まれると.家族や社会に精神的・経済的に大きな負担を強いることになります。
卵巣の衰えは年齢と正の相関があり.高齢女性の卵巣が老化すると.生殖細胞や受精卵は細胞分裂の際に染色体分離や染色体異常が起こりやすくなります。
ですから.第1子でも第2子でも.手遅れにならないようにしましょう
中絶手術は子宮内膜の機能層を傷つけるだけですが.繰り返し掻き出すと子宮内膜の基底層が容易に傷つき.細胞の成長.分裂.その後の卵子の受精に影響を及ぼします。
ダウン症につながる多発性流産は.多胎妊娠による卵巣機能の低下や卵細胞の質の低下も関係しています。
陰圧吸引法も薬による中絶も.女性自身の防御壁や子宮内膜にダメージを与え.生殖器系やその機能にダメージを与える可能性があります。
高濃度のベンゼンに長期間さらされると.ヒトの末梢リンパ球で細胞変異やより恒常的な染色体異常が起こり.先天性異常の発生につながる可能性があります。
化粧品やヘアカラーに含まれる有害化学物質や.母親のヘアカラーに含まれる大量の有害物質が.頭髪から血液循環に入り.胎盤関門を通過して子宮に入るため.胎児に危険が及び.神経系の異常発達の危険性につながります。
以下は.妊娠の各段階で必要となるスクリーニング検査の概要です。
スクリーニングは妊娠10週から13週の間に行われ.NTが3mm以上の場合
NTのスクリーニングのみによる妊娠初期のダウン症の発見率は64％～70％である。
gonadotropin（β-hCG）と妊娠関連蛋白A（PAPP-A）の血清検査が含まれます。
正常な条件下では.母体の受胎後2週目から遊離のβ-hCGが血中に存在する。
ダウン症妊婦の血中遊離βサブユニットは.妊娠中期であるにもかかわらず.妊娠16週目まで減少しない。
ダウン症児の胎盤では.妊娠関連血漿蛋白質A（PAPP-A）が正常胎盤よりも多く合成される。
この検査は.妊娠9週から13週の間に行うことが推奨されています。
血清学的スクリーニングのみによる妊娠初期のダウン症の検出率は78％である。
NT≧3mmの場合.それ以上の血清生化学スクリーニングは行わず.直接侵襲的な診断検査を行う。
妊娠中期
妊娠16～18週でNFの厚さが6mm以上でダウン症の診断に用いられることが多い。
母体血清AFP値は.ダウン症妊娠では正常妊娠に比べ有意に低く.AFPは妊娠中期にダウン症のスクリーニングを行うための有効なマーカーと考えられています。
母体血清中のuE3は.ダウン症の正常妊婦に比べ25％低く.uE3は妊娠中期におけるダウン症のスクリーニングのための有効なマーカーと考えられています。
インヒビンAは妊娠10週前後で有意に上昇する。
ダウン症の場合.母体血清値は上昇したまま低下しない傾向が見られます。
妊娠中期の血清学的スクリーニングの最適な時期は.妊娠16週から18週が推奨される。
血清4重スクリーニングの検出率は最大80％であり.偽陽性率は5％である。
最も一般的に用いられているのは羊水穿刺で.超音波ガイド下で細い針を刺し.妊婦の腹部から羊水を採取し.その後染色体分析を行います。
妊娠16週から20週の妊娠中期にある妊婦さんに適しています。
高齢の女性には.血液生化学検査を行わず.妊娠初期の絨毛膜絨毛生検や妊娠中期での羊水穿刺などの出生前診断にそのまま進むことがしばしば推奨されています。
羊水穿刺は.トリソミー21の検出率が100％であり.スクリーニング検査というより確認検査である。
この技術の限界は.キメラやヘテロ接合性などの胎児染色体を検出できないこと.母体の染色体異常や2年以内の同種輸血.移植.免疫療法への母体の関与も検査結果に影響を及ぼす可能性があることです。
非侵襲的DNA検査は.妊娠12週から26週の間に行われます。
38歳の友人は.羊水穿刺による感染症や流産のリスクを恐れて非侵襲的DNA検査を受けましたが.結果は異常なしでした。
しかし.生まれてきた赤ちゃんはダウン症で.血の気の多いレッスンになってしまいました。
毎年.中国では大量のダウン症児が誕生していますが.その中にはダウン症検診で異常がなかった妊婦から生まれた赤ちゃんもいます。
そのため.ダウン症検診で問題がなかった妊婦さんでも.その後の検診で羊水増加や胎児発育遅延などの超音波の異常所見が見つかった場合は.ダウン症児の可能性があることを認識しておく必要があります。
結局のところ.ダウン症検診はあくまで「スクリーニング」検査であり.ダウン症児の出生率を下げることができるだけで.排除することはできないのです。
これは絶対にNGです!
ダウン症は.母親の血液中のホルモンを検査し.妊娠週数と体重を組み合わせた計算式で算出するので.結果が左右されやすいのです。
1週間早かったり遅かったり.妊娠中にホルモンに影響を与える薬を飲んでいたりすると.結果に重大な影響を与えることがあります。
同じ妊婦が同じ日に違う病院に行っても.結果が同じとは限りません。
病院によって計算方法や指標が違うので.これ以上やってもあまり意味がないのです。