ダウン症.21番染色体トリソミーとも呼ばれる染色体異常です。
胎生期の生殖細胞分裂の際に問題が生じ.21番染色体が分離しないことが原因です。
母親の妊娠年齢.妊娠中の有害物質への曝露.遺伝.ウイルス感染などが関係しています。
21番染色体の発生率は.母親の妊娠年齢が高くなるにつれて増加することが判明しています。
子供の顔貌は.目の間隔が広く.両目尻がつり上がり.口が小さく.口が半開きで.厚い舌がしばしば口から出ているという特異なもので.精神遅滞.成長障害.先天性心疾患なども伴う。白血病の有病率は.正常児の20倍程度である。
診断は染色体検査で確認することができます。
特定の医学的治療法がないため.的を射た予防に主眼が置かれています。
妊娠可能な年齢の女性は.妊娠後.定期的に妊婦検診を受ける必要があります。
母親になる準備ができている女性は40歳以降の出産を避け.25～30歳未満で21トリソミーの子どもを持つ母親は母親の染色体検査を受け.すでに第2子を妊娠している場合は羊水穿刺による細胞診を行い.染色体異常がある場合は速やかに妊娠を終了させることが可能です。
これは病気の発症を防ぐためです。