(i)
染色体異常の胎児スクリーニングとは何ですか？ 現在.これらのスクリーニングは.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミー.神経管欠損の検出にのみ使用されています。 (b)
染色体異常のスクリーニングには何種類ありますか？ 1.妊娠初期のスクリーニング：10週から13+6週の間に行われ.超音波で核膜透光性（NT）の厚さを測定するものです。 2.妊娠中期スクリーニング：15週から20週以上の間に行われ.統合スクリーニング：妊娠初期スクリーニング＋妊娠中期スクリーニングの結果.リスク値が得られ.それに基づいて出生前診断が行われ.主に血清学的統合スクリーニングと総合統合スクリーニング（血清学的統合スクリーニング＋NT）がある。 順次スクリーニング：順次スクリーニングには.妊娠初期にスクリーニングを行って妊娠初期のリスク値を求め.リスクの高い人には出生前診断を勧め.リスクの低い人には妊娠中期にスクリーニングを行い.その後妊娠初期と中期のスクリーニング結果に基づいて総合的にリスク分析を行う「段階的順次スクリーニング」の2種類がある。
もう一つは.Contingent
Sequential
Screeningで.妊娠初期のスクリーニング後に集団を3つに分け.リスクが1/60以上の人は出生前診断のスクリーニングを.リスクが1/1000以下の人は妊娠中期のスクリーニングを行わずルーチン検査のみ.その中間の人は妊娠中期のスクリーニングを受けるというものである。
出生前診断は.妊娠中期スクリーニングの後に決定される。 順次スクリーニングと統合スクリーニングの違いは.前者は妊娠初期のスクリーニング後にリスク評価を行い.そのリスクレベルに基づいて妊娠中期スクリーニングを受けるかどうかを決定するのに対し.後者はその間にリスク評価がなく.直接妊娠中期スクリーニングに進み.両方のスクリーニングの結果に基づいてリスクレベルが評価される点である。 (iii)
スクリーニングの対象者とスクリーニングプログラムの選択方法は？ 1.妊婦が35歳以上になると.染色体異常のある赤ちゃんを産む確率が非常に高くなるため.保健省が発行した「一般胎児染色体異常及び開放性神経管欠損の出生前スクリーニング及び診断に関する技術基準」では.35歳未満の妊娠中期妊婦にスクリーニングを適用すると定めています。 2.どのスクリーニングプログラムを採用するかを選択する前に.患者は様々なスクリーニング方法の偽陽性率と検出率.利点.欠点.限界.また診断プログラムのリスクと利点について十分に説明を受ける必要があります。 スクリーニング方法の選択は.最初の妊婦訪問時の妊娠週数.単胎と双胎・多胎.家族歴.過去の母体歴.NT測定の有無.スクリーニング検査の感度と限界.侵襲的診断検査のリスク.妊娠早期スクリーニングを受ける意思.早期妊娠中絶の意思などの多くの要因によって異なる。 (診断検査と比較して.スクリーニング検査の利点と欠点は何ですか？ 1.スクリーニング検査の利点：ダウン症.21トリソミー.18トリソミーのリスクの高い人を特定することができる。
スクリーニング検査は.スクリーニング検査に参加しない人よりも診断検査の陽性率が高くなります。
スクリーニング検査は.侵襲的な診断検査の回数を減らし.その結果生じる流産やその他の有害な結果の数を減らすことができます。 スクリーニング検査の最も重要な欠点は.検出率が100％でないことです。
妊婦とその医師は.スクリーニング検査は診断結果ではなくリスクレベルを提供し.すべての染色体異常を検出できるわけではないことを認識しておく必要があります。
また.すべての染色体異常を検出できるわけではなく.偽陽性の妊婦の心理的負担を増大させる可能性がある。 (v)
非侵襲的出生前スクリーニング
1.非侵襲的出生前スクリーニングは.妊婦の血漿中の遊離DNA（そのうち3〜13％は妊娠10週以降の胎児由来）をハイスループットにシーケンスすることにより行われます。 2.非侵襲的出生前スクリーニングは.トリソミーと性染色体異常のスクリーニングのみが可能で.35歳以上の妊婦.超音波スクリーニングのリスクが高い妊婦.染色体異常児の妊娠・出産歴がある妊婦.染色体異常の家族歴がある妊婦.血清スクリーニングのリスクが高い妊婦に適する。 非侵襲的出生前スクリーニングは.感度と特異度が高く.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミー.性染色体倍数体に対してそれぞれ99.3%.97.4%.91.6%.91%で.偽陽性率はわずか0.2%,
0.2%,
0.1%,
0.4%でありました。 現在では.いくつかの国でスクリーニングのガイドラインに含まれていますが.非侵襲的出生前スクリーニングは依然としてスクリーニング方法であり.診断検査の代用にはならないことに留意することが重要です。