疾患のスペクトラムの変化に伴い.遺伝性代謝異常症は小児医療において注目されるようになってきています。 遺伝子代謝異常症は.神経病変が優位な多臓器障害をもたらすことが多く.胎児期から成人期まで発症するが.多くの患者は新生児期から発症する。 遺伝性代謝異常症は.アミノ酸.有機酸.糖.脂質.ホルモンなどの先天的な代謝異常の総称で.一つ一つの疾患は稀であるが.累積有病率は相当高く.障害の範囲が広いため極めて危険である。 ここ数十年.生化学および分子生物学の発展に伴い.あらゆる種類の障害の診断.治療.予防に大きな進歩が見られるようになった。 遺伝性代謝異常の多くは単発性で.常染色体劣性遺伝が最も多く.常染色体優性遺伝.伴性×劣性遺伝.優性遺伝のものも少なくない。 遺伝子変異により.関与するタンパク質の構造的・機能的異常が生じ.酵素の欠損や細胞膜の機能異常が生じ.生体の生化学的代謝の障害.先行物質の蓄積.バイパス代謝物の生成.生理活性物質の産生低下などを引き起こします。 遺伝性代謝異常の臨床症状は特異的ではないが.以下の臨床症状はしばしば遺伝性代謝異常の可能性を示唆する：知的または運動機能の発達の遅延.停滞.あるいは退行。 難治性けいれん.てんかん。 精神発達の異常（例：自閉症）。 原因不明の再発性嘔吐。 特定の食品（例：肉.卵.牛乳）の摂取により症状が悪化する。