1.その他のリスク低減戦略
RRSOを希望しない患者は.経口避妊薬（COC）を併用することでリスクを回避することができる。 BRCA1遺伝子変異を有する女性670人とBRCA2遺伝子変異を有する女性128人を対象とした症例対照研究において.COCはBRCA1遺伝子変異保有者（OR=0.56）およびBRCA2遺伝子変異保有者（OR=0.39）の卵巣がんリスクを低下させることが示された。
Cibulaらによる3つの症例対照研究のメタアナリシスでも同様の結果が報告されており.過去にCOCを服用したことのあるBRCA1およびBRCA2変異保有者では卵巣がんリスクが有意に低く.使用期間と正の相関があることが示されている。
BRCA遺伝子変異のある女性には.CA-125検査や経膣超音波検査などの方法もありますが.この方法では治癒可能な早期の腫瘍を発見できないため.推奨されていません。 タモキシフェンは.変異を有する乳癌患者の対側乳房の癌リスクを最大53％減少させると言われているが.タモキシフェンが卵巣癌の発生率を減少させることを示唆する文献データはない。
2007年.Crumetらは卵管上皮内新生物（TIC）という用語を作り.高分化型漿液性卵巣癌の一種が遠位卵管から発生すると述べた。 骨盤形質細胞癌におけるTICの病因は不明である。 この用語の定義は.特にBRCA遺伝子変異を有する女性において.骨盤漿膜癌の発症リスクを軽減するための手術への新たなアプローチを提供する可能性があるため.重要である。
実際.良性病変であっても.分娩終了時の子宮摘出時に卵管をルーチンで摘出することが提案されている。 この方法は.実現可能性を示唆する十分なデータが得られるまでは.ルーチンの使用として推奨されるべきではない。
2.リンチ症候群
遺伝性非ポリポーシス大腸がん（HNPCC）としても知られるリンチ症候群は.DNAミスマッチ修復遺伝子（MLH1.MSH2.PMS2.またはMSH6）によって引き起こされる。HNPCC患者では.70歳までに子宮内膜がんと卵巣がんを発症するリスクはそれぞれ42～60％.9～12％である。 HNPCCの女性患者の大腸癌の生涯リスクは約40-60％である。
これらの遺伝性がん症候群の遺伝的リスク解析により.臨床医は個別の定量的リスク評価を行うことができ.またこれらの遺伝性疾患の発生率を低下させるための具体的なスクリーニングや予防戦略を提供することができる（Box 3など）。
大腸内視鏡検査やリスク軽減手術などの戦略は.遺伝的リスクのある人の予後を改善することができる。 リンチ症候群は子宮内膜がんや卵巣がんのリスク上昇と関連することが示されているため.卵巣がんのリスクが高い人では.両側卵管卵巣摘出術と卵巣摘出術を組み合わせた子宮摘出術を考慮すべきであり.このような高リスク群では分娩時にこの手術を行うことが強く推奨される。
子宮内膜がん.大腸がん.または関連腫瘍の遺伝的素因が20％～25％を超える患者には.遺伝的リスク解析が推奨される：
子宮内膜がんまたは大腸がんの患者で.改訂されたアムステルダムの基準（以下の通り）を満たす患者：
（1）1系統の親族にLynch/HNPCC関連がん（大腸がん.子宮内膜がん.小腸がん.尿管がん.卵巣がん）が3人以上いる。 Cancer, Small Bowel Cancer, Ureteral Cancer or Renal Pelvis Cancer）
(2) このうち1つは他の一親等の近親者2人であること
(3) 2世代連続していること
(4) 50歳より早く大腸がんを発症した人が少なくとも1人いること
子宮内膜がんまたは大腸がんの同時診断または異時性診断を受け.最初の腫瘍が50歳以前に診断された患者。
卵巣がんまたは大腸がんの同時または異時性診断で.最初の腫瘍が50歳以前に診断された患者。
大腸がんまたは子宮内膜がんで.ミスマッチ修復遺伝子が存在する証拠がある患者（例：MSIまたはMLH1.MSH2.MSH6.PMS2の発現が免疫組織化学的にないと指摘された患者）
ミスマッチ修復遺伝子が知られている1度または2度の親族がいる患者
Box 3 リンチ症候群（HNPCC）のカウンセリングと検査推奨のガイドライン
遺伝性腫瘍を発症するリスクの評価には.
リスク評価.教育.カウンセリングが含まれるべきであり.
医師.遺伝カウンセラー.またはがん遺伝学に精通した他の提供者による
適切なカウンセリングと同意を得た後に.
遺伝子解析を行うべきである。
がん素因の遺伝子解析にはインフォームド・コンセントが必要であり.検査前の教育.検査に伴うリスク.利益と限界.陽性・陰性結果の意義などが含まれるべきである。 検査前の会話には.現在の遺伝子解析技術の限界.偽陰性のリスク.臨床的に重要な未知の遺伝子変異の不確実性についての情報も含めるべきである。 遺伝学的分析を検討している人は.そのような検査が心理的ストレスや家族への影響 を与える可能性があることを認識しておくべきである。
このようなリスクは.健康保険や雇用において差別を生む可能性もありますが.今のところそのようなことは起きていません。
更年期症状の管理やホルモン補充療法（HRT）について女性がカウンセリングを受ける際には.他の要因も考慮すべきである。 外科的に誘発された閉経は.自然閉経よりも血管拡張が著しい。 ホルモン補充療法は手術によって誘発された更年期症状の管理に有効である。
また.50歳以前にRRSOを受け.HRT治療を受けたBRCA遺伝子変異のある患者では.HRT治療を受けなかった同様の女性と比較して.乳癌のリスクは増加しなかった。 BRCA遺伝子変異によるER陽性乳癌の既往がある女性は.RRSO後にHRTを受ける必要はありません。リスク軽減手術を受けた女性にも原発性腹膜癌が発生する可能性があります。
その他.女性生殖器の癌に影響を及ぼす可能性のある遺伝子変異：
黒斑ポリープ症候群（PeutzCJeghers症候群）は.STK11遺伝子の変異による口唇/頬粘膜の色素性病変と消化管の多発性ポリープを特徴とする疾患群である。
カウデン症候群は.PTEN遺伝子の変異によるもので.多発性不整形腫瘍.特徴的な皮膚病理学的症状.様々な悪性腫瘍（特に子宮内膜癌）の発生素因を特徴とする疾患群である。
LiCFraumeni症候群は.主に軟部肉腫である多発性原発腫瘍を特徴とする疾患である。 本症候群はTP53癌遺伝子の生殖細胞系列変異と乳癌リスクの上昇に関連している。
ポイントのまとめ
1.腫瘍は生殖細胞系列変異または体細胞変異を有する遺伝性疾患群である。
2.BRCA1.BRCA2遺伝子変異.ミスマッチ修復遺伝子（リンチ症候群）は遺伝子検査で検出できる。
3.遺伝的リスクが疑われる患者に対する遺伝カウンセリングは非常に重要であり.遺伝子検査の前に勧められるべきである。
4.遺伝子変異が検出されたら.リスク低減手術.他のリスク低減戦略.スクリーニングの変更について患者に知らせるべきである。
5.遺伝性がんリスクは他の家族にも影響する可能性があり.家族の中でリスクの高い人には遺伝子解析を勧めるべきである。