消化管間葉系腫瘍は遺伝子変異による腫瘍であるため.遺伝子変異検査は.難治例の診断.分子標的治療薬の効果予測.臨床管理の指針として重要である。 遺伝子解析は.（1）分子標的治療が提案されている初診時の再発・転移性GIST全例.（2）イマチニブ補助療法が提案されている中・高再発リスクの原発性切除可能GIST.（3）GIの診断を明確にするために難治例ではc-kitまたはPDGFRA変異解析を実施すべき.（4）NF1型と同定の場合など推奨されます。 GIST.完全または不完全なCarney’S triad.家族性GIST.小児GIST；（5）同時多発性原発GISTと異時性原発GISTを鑑別すること。