褐色細胞腫は.神経外胚葉の色素性組織に発生し.主にカテコールアミンを分泌する腫瘍である。 副神経節腫は.腫瘍が交感神経または副交感神経のいずれに由来するかにより.副交感神経性副神経節腫（化学受容体腫瘍および頸動脈腫瘍を含む）および交感神経性副神経節腫（後腹膜.骨盤および縦隔の副神経節腫を含む）に分類されている。 高血圧の長期化により重篤な心・脳・腎障害をきたす患者や.突然の重症高血圧の発症により生命を脅かす重症患者もいますが.適時・早期診断・治療ができれば.治る二次性高血圧疾患と言えます。 1.褐色細胞腫とは何ですか？ 褐色細胞腫は.主に副腎髄質の発色団に由来する腫瘍で.カテコールアミンを合成.貯蔵.異化し.後者の放出により対応する症状を引き起こすが.従来の概念では副腎外あるいは異所性の褐色細胞腫は傍神経節腫と呼ばれることもある。 2.褐色細胞腫の原因は何ですか？ 褐色細胞腫の原因は不明であり.遺伝が関係している可能性があります。 最近の研究では.約30％が家族性の遺伝的背景を持ち.原因遺伝子として.VonHippel-Lindau病（VHL病.VHL遺伝子に変異）.多発性内分泌腫瘍1型（MEN-1.MEN1遺伝子に変異）.多発性内分泌腫瘍2型（MEN-2.RET遺伝子に変異）.家族性褐色細胞腫-褐色細胞腫症候群（FMPCA）などが明らかにされています（※3）。 SDHD.SDHBまたはSDHC遺伝子変異）.神経線維腫症1型（NF-1.NF-1遺伝子変異）です。 散発性の褐色細胞腫／褐色細胞腫の変異の割合は.成人で約24％.小児で最大36％です。 褐色細胞腫の発生率は.MEN-2で70～80％.VHL病で約10％.NF-1で3～5％程度である。 3.褐色細胞腫の臨床症状はどのようなものですか？ 高血圧は最も一般的な臨床症状であり.その発症率は約80％から90％.50％から60％は持続性.40％から50％は発作性.10％から50％は姿勢低血圧.5％は正常血圧の可能性がある。 頭痛.動悸.過度の発汗という古典的な三徴候を伴うこともあり.その発生率は50％以上です。 血糖値上昇の発生率は約40％です。 患者によっては.心筋症.高カルシウム血症.血尿.糖尿病.クッシング症候群.腸閉塞.あるいは視力低下を呈する。家族性褐色細胞腫/褐色細胞腫は.関連症候群の臨床症状や症状によって特徴づけられる：MEN-2（甲状腺髄様癌.副甲状腺機能亢進症.多発性粘膜神経腫）.VHL疾患（網膜.中枢神経系）。 血管芽腫.腎嚢胞または腎細胞癌.膵嚢胞または腫瘍.副睾丸嚢胞腺腫）.NF-1（皮膚の多発神経線維腫.褐色腫症.虹彩「リッサー結節」）.家族性褐色細胞腫-褐色細胞腫症候群（頭頸部の副交感神経性傍神経節腫.褐色細胞腫.交感神経の傍神経節腫 )などになります。 約15%に腹部腫瘤がある可能性があります。 まれに.高血圧クリーゼ.ショック.急性心不全.肺水腫.心筋梗塞.重症不整脈.急性腎不全.高体温症など.緊急事態が発生することがあります。 副腎腫瘍に付随する褐色細胞腫の発生率は約5％である。 患者の約8％は無症状で.多くは家族性または腫瘍の大きな嚢胞性褐色細胞腫である。 4.褐色細胞腫は副腎以外の体のどの部位に発生するのでしょうか？ 褐色細胞腫は主に副腎髄質に発生し.約9％～24％は副腎外に発生する。 褐色細胞腫の多くは片側性であるが.遺伝性のものは両側性で多発することが多く.例えばMEN-2関連症例の約50～80％が両側性である。 非副腎褐色細胞腫の約95％は腹部および骨盤内に存在し.最も多い部位は傍腹部大動脈.肺門付近および下大静脈である。骨盤は次に多い部位で.膀胱の褐色細胞腫は膀胱腫瘍の0.5％と10％を占める。頭部および首と胸部縦隔は次に多い部位である。15～24％は多発する場合がある。