新生児に見られる甲状腺機能低下症の問題について言及する親御さんを多く見かけます。 私は小児内分泌学者ではありませんが.混乱する親御さんの助けになればと思い.先天性甲状腺機能低下症の側面についてまとめました。
基礎知識
先天性甲状腺機能低下症とは。
簡単に言うと.先天性甲状腺機能低下症は.何らかの原因で体内の甲状腺ホルモンが不足し.その状態が生まれながらにして始まっている状態です。
より専門的な回答：先天性甲状腺機能低下症は.甲状腺機能低下症または甲状腺ホルモンの合成障害により.小児の神経および身体の発達に障害をもたらす内分泌疾患であり.小児の精神遅滞の主要原因の1つである。
先天性甲状腺機能低下症の発症率は？
先天性甲状腺機能低下症の有病率は2000分の1から4000分の1であり.精神遅滞の最も一般的な予防可能な原因の一つである。
先天性甲状腺機能低下症の原因は何ですか？
一般に先天性甲状腺機能低下症の85％は播種性.15％は遺伝性である（甲状腺ホルモン合成に影響を与えるものが多い）。
*正確な原因は.詳細な病歴.検査.評価の後に決定される必要があります。
乳幼児の先天性甲状腺機能低下症はどのような症状ですか？
1.ほとんどの乳幼児は無症状である
2.症状がある場合.以下のように表示されます。
3. 他の幼児ほど活発ではない
4.スローアクティビティ
5.泣き声がかすれる
6.食事に関する問題
7. 便秘
8.まれな症状-舌の肥大.臍の肥大
9.同年齢の子供と比べて筋力が弱い。
10.乾燥肌
11.寒くなりがち
12.黄疸
私の子供が先天性甲状腺機能低下症かどうか.どうすればわかるのでしょうか？
異常があれば.甲状腺機能や先天性甲状腺機能低下症の原因を調べるために.さらなる検査が必要です。
新生児における甲状腺軸ホルモンの正常な変化とは？
下表は.胎児（12週以降）と新生児のTSH.総T4.総T3の変化（T3*0.01536はng/dlからnmol/lへ.T4*12.87はmcg/dlからnmol/lへ換算）を示しています。
一般に.新生児の出生後のTSHとT4の変化は次のようなものである。
血清TSH濃度は生後30分で60-80mIU/lまで急速に上昇し.生後24時間で20mIU/lまで低下し.約1週間で6-10mIU/lまで緩やかに減少する。 生後1週間で10Miu/l以上のTSHは異常である。
生後1〜4日.総T4濃度の正常範囲は10〜22mcg/dl（129〜283nmol/l）.遊離T4濃度は2〜5ng/dl（25〜64pmol/l）です。
生後4週間.総T4値は7-16mcg/dl（90-206nmol/l）.遊離T4値は0.8-2ng/dl（10-26pmol/l）の範囲にある。
先天性甲状腺機能低下症がはっきりわかったら.どのように治療するのですか？
先天性甲状腺機能低下症と診断されたら.サイロキシンを毎日塗布することが必要です。
錠剤をプレスして粉末にし.母乳やミルク.水と混ぜて使用します。
薬を飲ませるときの注意点
豆乳製品とは混ぜないでください
投与量を勝手に変えないこと。 投与量が多すぎると心臓に負担がかかり.少なすぎると甲状腺機能低下症が改善されず.精神発達に影響を与える可能性があります。
日常的な使用
先天性甲状腺機能低下症の子どもは.定期的な甲状腺機能検査のフォローアップが必要です。 フォローアップ期間については.主治医に相談する必要があります。
子供の将来の生活に影響はないのでしょうか？
先天性甲状腺機能低下症のお子さんは.出生後に甲状腺機能を発見し.正常な状態に修正すれば.ほとんどの場合.普通の生活を送ることができます。
特に乳幼児や子供には.十分な量の甲状腺ホルモンを摂取させることが重要です。 甲状腺ホルモンは脳の発達を助ける働きがあり.子供の脳に十分な甲状腺ホルモンが届かないと.学習障害が起こり.一生.思考力や学習能力.日常生活に影響を与える可能性があります。
甲状腺の問題だけでなく.他の異常がある場合.管理はより複雑になり.予後も病気によってさまざまです。
その他の情報
もっと詳しく知りたいという方は.勉強を続けることができます。
いくつかコンセプトを挙げました。
原発性甲状腺機能低下症。
甲状腺自体の病変による甲状腺機能低下症を原発性甲状腺機能低下症といいます。
中枢性甲状腺機能低下症について。
中枢性甲状腺機能低下症とは.視床下部や下垂体の障害により.TSHの産生に異常がある状態を指します。
また.他の先天性症候群.特に視神経低形成・視神経中隔形成不全などの正中線欠損や.唇口蓋裂の正中線欠損を伴うものもあります。
まれにTRH変異.TRH受容体変異.TSH変異が原因であることもあります。
他の下垂体ホルモンの欠乏が見られることがある
また.妊娠中の母体のバセドウ病のコントロールがうまくいっていないことが原因である可能性もあります。
一過性甲状腺機能低下症について。
一過性の甲状腺機能低下症は.次のような病態で見られることがあります。
ヨウ素欠乏症
母体ブロック抗体：TRABは胎盤を経由して輸送される
母親の抗甲状腺剤（抗甲状腺剤は胎盤を通過して胎児の循環に入ることがあり.これらの薬は数日後に排出され.子どもの甲状腺機能は出産後数週間後に改善されます。）
ヨウ素の過剰摂取：お母さんが不整脈を抑えるためにアミオダロンを投与されたとき.お母さんや赤ちゃんが他のヨウ素を含む薬剤を投与されたとき.検査でヨウ素造影剤を使用したときに見られることがあります。
大きな肝血管腫：大きな肝血管腫は.3型デイオジナーゼを大量に産生し.「消耗性甲状腺機能低下症」を引き起こす可能性があります。
DUOX1およびDUOX2遺伝子の変異 – この遺伝子の変異は.甲状腺ホルモンの合成時に甲状腺ペルオキシダーゼの作用に必要な過酸化水素の生成に関連します。