新生児スクリーニングによる小児の臨床研究と分子医学の進歩により.臨床家は先天性甲状腺機能低下症(CH)に対する理解と分類を大きく広げてきた。 しかし.CHの原因は複雑で多様であり.治療に使える時間も極めて限られているため.臨床管理においては原因の解明よりも正確な診断の方が重要である。 臨床症状や徴候はCHの早期診断には役に立たないことが多いということが研究で示されている。 臨床的情報によってCHと診断されるのは.新生児の5％程度である。 初期の臨床症状には.遷延性高ビリルビン血症.腹部膨満感.嗄声.臍ヘルニア.筋緊張低下.大胸筋.大胸筋腫.甲状腺腫などがある。 原発性CHの診断は.スクリーニングの血清学的検査が陽性であることで確定される。 新生児期にCHの原因を確定診断することは.最適なIQを確保するために早急な治療が必要であるため.まず不可能である。 ほとんどの場合.鑑別診断は2～3歳になるまで延期され.確定検査のために甲状腺ホルモンを1～2ヵ月間安全に中止することができる。 新生児には放射性ヨードスキャンを選択することで.放射線被曝を減らすことができる。 アイソトープの取り込みの欠如は甲状腺が未発達であることを示し.TSHレセプターとヨードポンプ機構に欠陥があったり.母親のTSHレセプターブロッキング抗体(TBA)の存在により.アイソトープの取り込みが低く.スキャンで甲状腺が検出されない乳児もいる。 アイソトープ検査と超音波検査が可能であれば.新生児期の甲状腺形成異常の診断が可能であることが臨床研究によって示されている。 さらに.血清Tgの測定は取り込みのない乳児やスキャンが正常な乳児に有用である。 甲状腺機能低下症の乳児における血清Tg濃度の上昇は.残存甲状腺組織の量と刺激の強さに関係するが.ほとんどは1000pmol/Lを超えない。血清カルシトニン濃度は甲状腺機能低下症の乳児で低下するが.診断のためにTg測定より優れているわけではない。 骨年齢の測定（膝や足のX線）は子宮内甲状腺機能低下症の徴候である可能性がある。 視床下部-下垂体性甲状腺機能低下症は一般的に診断が難しく.TSHの上昇を唯一のスクリーニング検査として用いた場合は発見できない。 甲状腺機能低下症の証拠を探すために注意深い身体検査を行うべきであり.TRHに対するTSH反応が正常以下であれば.甲状腺機能低下症が確定される可能性がある。 罹患した乳児の治療 CHが確認された乳児は.迅速かつ早期に.遅くとも2～5日以内に評価すべきである。 スキャンや超音波検査ができない場合は.診断後できるだけ早く治療を開始し.試験管内検査用の検体を採取する。 新生児の甲状腺スクリーニングの目的は.できるだけ早期に適切な甲状腺ホルモン補充療法を開始することである。 脳の発達が甲状腺ホルモンに依存する最も重要な時期は生後2〜3歳で.甲状腺ホルモンがないとIQが30点以上低下する可能性がある生後6ヶ月が最も重要な時期である。 脳の発達に重要なホルモンはT3であり.皮質T3の約70％は局所的なT4の脱ヨウ素化に由来する。 したがって.レボチロキシンナトリウムは理想的な補充療法である。 すべての小児に十分なホルモンが投与されるようにするには.治療中に血清T4が正常値の中央値を上回っていることが重要である。 平均値は数週間から数ヵ月間生理的な量を上回り.血清TSHは2～3週間正常範囲内に抑制されるべきである。 治療には.ホルモン値が正常値の中央値以上であること.および補充用量が正常な成長と骨の成熟を維持することを確認するために.T4および/または遊離T4とTSHの定期的なモニタリングが必要である。