肥大性骨関節症は.1889年にMaricによって初めて報告された。 肥大型変形性関節症には.一次性と二次性の2つのタイプがあります。 一次性肥大型骨関節症は家族歴があり.病因は不明である。 肺または胸膜.心臓.肝臓.血液.縦隔壁の病変を伴うことが多いため.「肺肥大型骨関節症」とも呼ばれる。 これに次いで多いのが肺肥大性骨関節症（PHO）で.肺の症状に数カ月から数年先行することが多く.単なる骨関節症と誤診されやすく.肺がんの診断が見落とされることがあります。 肺肥大性骨関節症は珍しい病気ではなく.肺がん.気管支拡張症.敗血症性胸部と合併することがほとんどです。
I. 病原性
肥大型骨関節症の病態はよくわかっていないが.肥大型骨関節症は特定の疾患状態に対する特異的な反応であることはよく知られている。 いくつかの仮説があります。
1.体液説
正常な状態では.肺は患者の臓器や組織から因子を除去したり不活性化したりすることができますが.肺の健康診断で疾患がある場合.肺はこの因子を除去したり不活性化することができず.循環に入り込んで特徴ある骨や軟組織の過形成を引き起こしますが.現在までにこの因子が存在するかどうかは確認されていません。 最近.さまざまな腫瘍由来の成長促進ペプチド因子が発見されたことは.この理論の展開を後押しするポイントとなっている。
2.ニューロロジカルセオリー
病気の臓器が迷走神経を通じてインパルスを発信し.反射メカニズムによって指先に血管拡張や杵の変形が起こると考えられています。 迷走神経を切断すると.痛みや徴候が緩和され.患部の血流も減少します。
3.受容体理論
近年.肥大型変形性関節症の患者さんでは.グルココルチコイド受容体や上皮成長因子受容体が増加し.尿中の上皮成長因子量が増加することが分かっています。 また.グルココルチコイド受容体や上皮成長因子受容体の変化が本疾患の特徴的な皮膚変化と関連し.尿中の上皮成長因子量の増加が骨膜下の新生骨形成などの全身変化と関連する可能性があることがわかっています。
また.二次性肥大型変形性関節症病変では.血液供給量の増加と脱酸素化ヘモグロビン濃度の上昇により.相対的に組織が低酸素状態となり.骨膜過形成や骨化が起こると考えられているが.原発性肥大型変形性関節症病変の緩やかな局所低酸素状態は.二次性肥大型変形性関節症の変化とは明らかに異なることが分かっているが.同じ病変となるメカニズムについては不明であった。 どのような仕組みになっているかは不明です。
この2つは別の病気に分けるべきと考えられています。
皮膚変化は.軽度の乳頭腫性変化を伴う表皮肥厚.真皮コラーゲン線維の過形成と肥大 毛包と皮脂腺は少量の周囲炎症細胞浸潤線維芽細胞過形成.皮下軟組織水腫.コラーゲン組織の増加.骨膜外小動脈の壁は主に中層肥厚.小血管打撲.周囲組織のリンパ球浸潤 健康調査 骨変化は骨膜水腫.炎症細胞浸潤に続く.骨膜水腫が含まれています。 骨膜の肥厚.オステオイドマトリックスの沈着.ミネラル化.新生骨形成.骨膜新生骨との接続による骨皮質の肥厚などです。
滑膜の変化は.うっ血.水腫.軽度の裏打ち細胞の過形成.炎症細胞の浸潤.線維化を伴う小血管の肥厚.関節の不透明化など.非特異的な炎症性である。 電子顕微鏡で見ると.滑膜組織の内膜下に電子密度の高い物質が沈着していることがわかった。 免疫組織化学的手法では.免疫による血管障害の証拠は見つからなかった。
II.臨床症状
臨床症状として顕著なのは.爪の触診で「グラグラする感じ」がする杵指です。進行すると.皮膚が厚くなり.爪が曲がってチアノーゼを起こし.太鼓の達人のような奇形が生まれます。 患者さんの中には.ゴム足の変化に似た下肢の非日光性浮腫を持つ方もいます。 一般に.原発性肥大型骨関節症では皮膚の変化がより顕著であり.頻度も高い。 二次性肥大型骨関節症は.一般的ではなく.症状も重篤ではありません。 約半数の患者さんが.関節の腫れや関節液の浸出などの痛みを抱えています。 膝関節と足関節が最も多く.肘関節.手首.中手指節関節.中足指節関節も侵されることがあります。
症状としては.局所の発赤.熱感.圧痛.腫脹.関節液貯留.運動制限.あるいは無痛性関節液貯留などがあります。 肥大型骨関節症の患者さんでは.上記の他に.脱力感.女性化.陰毛の女性的分布.骨髄線維症.胃腸の過形成.染色体異常などが見られることがあります。
治療法
肥大型変形性関節症には.決定的な健康増進のための治療法はありません。 痛みのある症状には.非ステロイド性抗炎症薬や鎮痛剤を適用することができます。 多汗症に対しては.β遮断薬や交感神経切除術が行われることがあります。 顔の外観や機能に影響を与える顔の皮膚の増殖は.形成外科で治療することができます。 すべての治療が病気の経過を変えるわけではありません。 二次性肥大型骨関節症では.肺腫瘍の摘出や心臓血管の奇形矯正など.原疾患の積極的な治療が肥大型骨関節症の寛解をもたらすことがある。 杵と臼の指が数ヶ月以上続いている場合.結合組織の変化が回復しないことがあります。
IV.予防
1.病原因子を排除し.低減または回避し.生活環境空間を改善し.良い習慣を開発し.感染を防止し.食事衛生合理的な食事の配分に注意を払う。 寒さと湿気を避ける。
2.運動に注意を払う.病気に抵抗するために身体の能力を高める.過労.喫煙やアルコールをやめないでください。 バランスのとれた心理状態を維持し.不安や緊張を克服する。
3.早期発見.早期診断.早期治療で.病気克服の自信をつけ.治療を堅持する。