当直の医師が.昨日.町外れから難病患者が入院してきたと言いに来た。 1年以上前から不規則な発熱と関節痛に悩まされる13歳の女児が.血液像はヘモグロビン100g/L.赤血球3.4×1012/L.白血球4.14×109/L.好中球36%.リンパ球64%.血小板152×106/L.ASO>500u.リウマトイド因子（+）.ヘモグロビン50mm/hで近所の三次病院に受診していました。 この子は若年性関節リウマチと診断され.プレドニゾン.ナプロキセン.ラジキソンドシドで断続的に治療を受けていましたが.症状が軽いこともあり.登校も断続的になっていました。 半月ほど前から頭痛がするようになり.時々イライラするようになりました。 ちょうど1日前.子供が突然痙攣を起こし.家族が呼びかけ.失禁してしまったのです。 身体所見では.警戒心が強く.栄養不良.中程度の貧血.体温37.6℃.首.腋窩.鼠径部に大豆からピーナッツ大のリンパ節が感じられ.肝臓.脾臓はちょうど肋骨下で触知可能.膝関節.足関節.手関節は触知すると痛みがあるが.発赤.腫脹は目立たない。 右四肢の筋力はグレードIV.四肢の筋緊張はやや高い。 右側に痛覚過敏.両側の腱反射が活発.両側の圧反射が陽性で.脳神経に異常はなかった。 入院後.必要な臨床検査を行った。ヘモグロビン75 g/L.赤血球2.5 x 1012/L.白血球3.7 x 109/L.選別好中球60%.リンパ球40%.血小板110 x 106/L. 定期尿検査は陰性であった。 腎機能検査では.尿素窒素とクレアチニンが正常であった。 リウマトイド因子（+）。 血中IgA 3.25g/L, IgG 15.37g/L, IgM 0.45g/L, C3 430mg/L (600-1400 mg/L)であった。 骨髄は過形成を示し.PPDテスト(-)であった。 脳脊髄液圧150mmH2O，細胞数10×106/L，蛋白2.34g/L，糖2.8g/L，塩素119mmol/L，脳波は全リード，特に左側にび漫性不整高振幅徐波． CTでは左頭蓋，後頭，基底核梗塞と脳萎縮を指摘した． 骨格X線写真では.膝.足首.手首.手の関節面は正常であり.変形性関節症の損傷は認められなかった。 胸部レントゲン写真では.左右の肋骨横隔膜角が鈍化し.少量の胸水が認められた。 これらの特徴や検査結果をもとに.この子が1年以上苦しんだ本当の原因を突き止めるべく.以下のような診断が慎重に検討され.鑑別されました。 不規則な発熱.関節痛.リウマトイド因子陽性.長い既往歴で臨床的に受診した。 従来の臨床の考え方では.まず「若年性関節リウマチ」を考えるべきとされていました。 しかし.1年以上不定期で治療してきた症例であること.骨格X線写真に関節破壊が見られないこと.関節リウマチは通常.脳障害を伴わないことなど.気になる点がいくつかありました。 では.この子の発熱.関節痛.痙攣には別の理由があったのだろうか。 小児は13歳の女児で.発熱と疼痛.関節の徘徊があり.発病時のASO価は高く.X線写真では骨や関節の破壊は認められませんでした。 しかし.リウマチ熱の患者さんでは.皮下結節や環状紅斑を伴う心臓の炎症が多く.中枢神経系の障害は主にリウマチ性振戦の形で.けいれんや脳梗塞の病巣は認められません。 したがって.この症例ではリウマチ熱の診断は支持されない。 一方.「アレルギー性関節炎を合併した結核性髄膜炎」では.長引く発熱.人格変化.痙攣.関節症状を伴う脳のCT上の低輝度病巣が見られます。 しかし.病歴.PPD検査.脳脊髄液検査の結果は.結核性髄膜炎の発症パターンに当てはまらない。 小児の血液疾患のうち.急性白血病はより一般的な疾患です。 急性白血病という言葉は.日常の診察や治療のたびに.医師と患者の間にある平穏な海を切り裂く剣である。 急性白血病は.発熱.貧血.出血.肝臓や脾臓のリンパ節の腫大.中枢神経系への浸潤や骨・関節への浸潤の症状が特徴的です。 小児の約25％は.手足.肩.膝.手首.足首などの長骨に初発症状を示し.中には局所の発赤や腫脹が少なく.徘徊性の関節痛を呈するものもあります。 骨・関節痛の主な原因は.骨髄腔内で白血病細胞が増殖し.隣接する骨を圧迫・破壊し.骨膜に浸潤することである。 急性白血病は.発症から進行までが早く.適切な治療を行わないとすぐに予後不良の状態に陥ってしまいます。 子供の状態が急性白血病の発症と一致しないことは明らかであり.骨髄像から急性白血病の診断が下された。 この結論をご両親にお伝えすると.珍しく安堵の表情を浮かべておられました。 では.犯人は誰なのか？ これまでの臨床では.「腎炎」や「腎症」で局所的に治療がうまくいかず.入院時にC3低値が持続していることが判明した患者を数多く入院させてきました。 経過観察.身体検査.関連検査の後.「ループス腎炎」と診断されました。 この患者のC3低下.非びらん性関節炎.胸膜炎.神経病変.血液異常の存在は.ループス脳症を併発したSLEの可能性を示唆した。 この子はさらに抗核抗体.抗dsDNA抗体.抗Sm抗体の検査を受け.すべて陽性であることが判明した。 SLEの診断が確定した。 原因は「ループス脳症を併発したSLE」であったという真実が明らかになったのです。 SLEは.結合組織の自己免疫疾患として.複数のシステムおよび臓器に影響を及ぼすが.海外のデータによると.小児科では比較的まれで.15歳以前の有病率は人口10万人あたり0.53～0.6人.ループス脳炎はさらにまれであるとされている。 検査技術の発達と疾患に対する認知度の向上により.その診断数は大幅に増加しました。 結合組織病の中では.若年性関節リウマチに次いで発症率が高い疾患です。 本疾患の臨床症状は多様であり.変化に富んでいます。 初期には1～2臓器に浸潤している場合もあり.非典型的な症状で誤診されやすい。 その後.多臓器に浸潤することもあり.臨床像は複雑である。 ほとんどの患者さんは.寛解と増悪を交互に繰り返します。 現在の診断は.1982年の米国リウマチ協会の診断基準に基づいています。 すなわち.(1)頬骨紅斑：皮膚の上に平坦または固定した紅斑.(2)円板状紅斑：鱗屑で覆われた顔面の隆起した紅斑.(3)光線過敏症：日光照射後のアレルギー.(4)口内炎.(5)関節炎：非びらん性関節炎.(6)斜角膜：胸膜炎または心膜炎.(7)腎障害：痙攣や精神症状.(8)神経性病巣：痙攣や精神症状。 血液学的異常：溶血性貧血又は血球減少又は絶対的リンパ球減少又は血小板減少.（10）免疫学的異常：ループス細胞陽性又は抗dsDNA抗体若しくは抗Sm抗体陽性又は梅毒血清検査偽陽性.（11）抗核抗体陽性。 上記のうち4つ以上が陽性であれば.特異度98％.感度97％でSLEの診断が確定します。 本疾患が診断されない理由は.(1)症状が極めて非典型的であること.(2)本疾患の診断が困難であること.などである。 初期には発熱と関節症状のみで.皮膚障害が顕在化することはなく.皮膚障害は他の症状の発現前.発現後.あるいは発現せずに発生することが示唆されます。 原因不明の多臓器障害に対してはSLEの可能性を考慮し.早期に関連する臨床検査を行い.診断を明確にする必要がある。 (2) 初期には発熱や関節症状のみが指摘され.血中補体C3値の低下には十分な注意が払われていない。 発熱や多臓器障害で血中補体C3濃度が低下している患者は.このような患者の低C3陽性率は約80％で.特異度も比較的高いので.SLEを強く警戒すべきである。（3）この病気の治療中は.プレドニゾンやロドプシンなどの薬剤が用いられ.病気の寛解や病気の隠蔽に一定の効果があった。 (3)この病気の治療中に「プレドニン」「レプトシド」などの薬剤が使用され.病気の寛解と隠蔽に一定の効果があり.原因分析の妨げになったこと。 診断がついた後は.合理的で定期的な投薬が行われ.症状がコントロールされるようになりました。 その子はもう普通の子と同じように.学校.先生.クラスメートという待ちに待った幸せを味わっているのです。