1.骨髄線維症（骨線維と略される）とは？ 骨髄線維症は.慢性顆粒球性白血病.真性赤血球増加症.原発性血小板減少症.多発性骨髄腫などの悪性血液疾患や.骨結核.骨髄炎.ベンゼン中毒などの疾患に続発する.原因不明の骨髄増殖性疾患で.50～70歳代に多く発症します。 主な症状は.骨髄における線維芽細胞の増殖とコラーゲン線維の沈着である。 同時に.骨髄の造血機能が阻害されると同時に.肝臓や脾臓などの骨髄外造血臓器の造血機能が再活性化し.肝臓と脾臓の腫大が生じ.特に脾臓は顕著である。 従来の治療法では.症状をある程度改善することはできても.延命効果はあまり期待できません。 2.変形性関節症の症状は？ 脾臓の腫脹は大多数の患者さんに見られますが.腫脹しないことも稀にあります。 病院に行く前に.上腹部の膨満感や不快感を引き起こす脾臓の腫脹が見つかる患者さんも多いでしょう。 脾腫の発生率は年間約25pxという調査報告もあるが.個人差がある。 発症が遅いため.患者の30％は診断時に身体所見で自覚症状がないか.脱力感.発汗過多.衰弱のみを呈することがある。 重症例では.脾臓梗塞による左上腹部や左肩の激痛を呈することもあり.骨痛.発熱.出血を伴う人もいる。 高齢者が軽度の症状に頓着せず.医療機関の受診が間に合わなかった場合.病状が遷延し.貧血.蒼白.あるいは溶血症状を伴う白目の軽い黄疸などの進行した症状を呈することがあり.静脈血還流に影響を及ぼす脾腫に伴って両下肢の腫脹を伴うこともある。 3.骨繊維の診断に最も信頼できる検査は？ 一般的に.患者が専門クリニックを受診した場合.ルーチンの血液検査が最初のステップとなります。 患者の約1/2～1/3は正球性低色素性貧血を呈し.網状赤血球も軽度上昇することがある。 涙滴型.楕円型.標的型の赤血球が血液塗抹標本で確認されることがありますが.これは骨線維を特異的に示すものではありません。 血液検査で診断がはっきりしない場合は.通常.速やかに骨髄生検を行うべきで.この方法は血液検査だけとは対照的に有益である。 通常.骨髄網状赤血球や膠原線維の増加（初期にはみられないこともある）.巨核球や顆粒球の活発な増殖.赤血球造血能の低下がみられれば診断は確定する。 さらに.患者の50％にJAK2遺伝子の変異が.骨線維の5％～10％にMPL515のコドン変異が見つかっており.染色体遺伝子の検査もある程度診断に役立ちます。 4.骨線維症の治療における脾臓摘出の役割は？ 骨線維症の患者の多くは脾臓が著しく肥大しているため.その結果生じる不快感や合併症（呼吸困難.下肢のむくみ.血圧上昇など）は.患者が治療のために脾臓の摘出を希望する理由の一つです。 しかし.脾臓摘出は一般的に臨床では推奨されない。 脾臓梗塞のような重篤な合併症を有する患者にも脾臓摘出術は適応となるが.二次的な肝腫大や血小板減少のリスクが報告されている。 手術に耐えられないが.脾腫を縮小させなければならない患者.特に高齢の患者には.脾放射線療法が用いられるが.主要な合併症として万血球減少症がある。 5.骨線維の治療法はあるのか？ 現在のところ.造血幹細胞移植が骨線維症の唯一の治療法であり.同種骨髄移植と末梢幹細胞移植があり.一般的には同種移植が主流である。 40歳未満の急性骨髄線維症患者は早期に骨髄移植を受けるべきである。 成功した移植の中には.骨髄線維組織が消失し.線維組織過形成の程度とは無関係なものもあるが.移植に関連した毒性を十分に考慮すべきである。 患者の年齢と健康評価も重要な影響因子である。 病気を改善するが経過を短縮しない従来の治療法には.ヒドロキシ尿素.アンドロゲン.プレドニン.赤血球造血刺激因子.ダナゾールなどがある。 低用量のサリドマイドとプレドニゾンの併用は.患者の30〜50％で貧血と血小板減少を改善すると報告されている。 イマチニブも使用されているが.その有効性は限られている。 現在.標的治療薬（JAK2キナーゼ阻害薬）が臨床試験中であり.期待される効果と患者の救済が期待されている。 6.骨髄の “dry aspiration “とはどういう意味ですか.また骨繊維の “dry aspiration “は常にあるのですか？ 臨床の現場では.多くの血液疾患が骨髄吸引による診断を必要とします。 その際.骨髄が抽出されない場合.これを乾式骨髄吸引と呼びます。 多くの患者やその家族は.医師の技術不足が原因であると考え.このことに腹を立てたり.不満を持ったりすることさえあります。 実際.技術不足のために骨髄が採取できないことは珍しく.骨髄自体の重大な病理学的変化が原因であることの方が多いのです。 したがって.乾燥した骨髄吸引は.特に骨髄線維症の場合.病気の兆候でもある。 しかし.骨髄異形成症候群や再生不良性飲血症などでもみられることがあり.必ずしも乾性攣縮の存在が骨細動の徴候とは限りません。骨細動の初期には乾性攣縮がみられないこともあり.正しく理解する必要があります。 乾性吸引が起こったら.通常はまず穿刺部位の変更を検討し.同時に骨髄生検を行うべきである。 7.骨細動の発症に遺伝的関連はあるか？ 家族の中に骨細動を持つ人が複数いることがわかり.骨細動は遺伝するのではないかと多くの人が考えるようになりました。 現在の見解では.骨細動の遺伝子には染色体上の変異がありますが.これは主に環境要因によるもので.通常は子孫に遺伝することはありません。 しかし.病歴のある家系が遺伝的に発症しやすい可能性は否定できない。 結論として.中高年の患者が子供を望む場合.心配しすぎる必要はないが.妊娠中は定期的な検査を行うべきである。