便潜血検査（FOBT）は.大腸がんの早期発見のための主要なツールの一つで.1967年にグリーゴーが無症状の人の大腸がんのスクリーニング検査として初めて用い.現在でも実用的なスクリーニング検査として用いられています。 化学的な方法としては.ベンジジン試験やグアイアコール試験などがありますが.特異性は理想的ではありません。 免疫学的手法にはSRID.LA.CIE.ELISA.RPHAなどがあり.このうちRPHAはマススクリーニングに適している。 RPHAの特異度は81.9%で.ベンジジンの61.7%より高い。 したがって.一次スクリーニング法としてのRPHAは.再検査を受ける人を大幅に減らすことができ.食事管理の必要がないため.スクリーニング対象者に受け入れられやすいと考えられる。
近年.イムノスポット法（dot-ELISA）は.操作が比較的容易で高感度・高再現性を有し.臨床応用が期待できる新しい免疫学的手法として.今後の発展が報告されています。
2.細胞診 大腸がんの剥離性細胞診の方法としては.直腸潅流法.直視下大腸内視鏡検査ブラシ法.金網バルーン消去法.病巣部フィンガースミア法などがある。 しかし.大腸内視鏡下でのブラッシングや.病巣部でのフィンガースメアの方が現実的であり.悪性細胞が見つかれば診断になるのです。 悪性腫瘍が疑われる場合や.核がやや大きくクロマチンが増加した核異型細胞の場合は.最終診断には不十分ですが.診断確定のための検討や生検を行うべきことを示唆しています。 剥離した細胞から悪性細胞が見つかるが.やはり病理組織学的な診断で治療方針を決定する必要がある。
生検標本の病理組織学的検査は.治療計画を立てる上で必要な基礎となるものです。 生検のポイント
(1) ポリープ状腫瘤：腫瘍が小さい場合は，腫瘤全体を切除して検査に送り，その先端も含める。腫瘍の先端が明らかでない場合は，腫瘤の基底部粘膜を切除して同時に検査に送る。
(2) 大きな腫瘤の生検では，腫瘤の表面から壊死組織を除去しないように注意し，可能ならば腫瘍の基部と正常粘膜の接合部の組織を除去する。 必要であれば.特に腺腫が癌であることが疑われる場合は.複数回の生検を行う必要があります。
(3) 潰瘍性病変では.潰瘍の縁の組織を採取し.潰瘍表面の変性組織や壊死組織は採取しないこと。
小生検の場合.切片で腺管の縦断面が観察できるように.製造工程でできるだけ粘膜の包埋方向に注意する必要がある。
4.血清カルシノエンブリオニック抗原（CEA）は.1965年にGoldがヒトの大腸および膵臓癌組織から抽出したもので.内胚葉由来の消化管腺癌や2-6ヶ月齢の胚の肝臓.腸.膵臓組織にも見出されています。 大腸がん組織のCEA含有量は正常組織より明らかに多く.診断の根拠となることを示していますが.ますます普及し.さらに分析した結果.胃がん（49％～60％）.肺がん（52％～77％）.乳がん（30％～50％）.膵臓（64％）.甲状腺（60％）.膀胱腫瘍にも含まれ.CEAは実は悪性腫瘍であることが判明しました。 CEAは悪性腫瘍関連抗原で.大腸がんでは特に肝転移で陽性の割合が最も多い。 大腸がん20例では.門脈のCEA濃度が末梢血より有意に高く.肝臓がCEAをクリアする役割を担っていることが示唆されたが.そのメカニズムは不明なままである。 近年.CEAは広く臨床で使用されるようになり.その臨床的意義は2つの側面に集約されます。
術前のCEAで予後が予測でき.CEAが高値のものは正常のものに比べ再発率が高く.予後が悪い。 CEAの正常値は.さまざまな基準の感度・特異度とその予測値から得られる正しい指数に基づいており.5μg/L以上が最も正しい指数（0.43）で.他の値より適切である（表3）。 したがって.正常値の基準としては.酵素測定値≦5μg/Lとすることがより適切である。
CEAは再発症状が現れる10週間から13ヶ月前に既に上昇していると考えられており.根治手術後にCEA値が上昇した方は精査・経過観察を行い.必要に応じて再手術による探索を行うことが推奨されます。 CEAは肝転移.後腹膜転移では感度が高いが.リンパ節転移.肺転移では感度が低い。 CEA上昇例で郭清を行った115例を数え.47例（40.1％）が再発した。 Martinは.CEA上昇に基づく再手術60例において.93.3％が再発を確認.肝転移を有する95％がCEA上昇.転移・再発の17～25％が概ねCEA正常値であると報告した。 CEAを主体とした二次郭清は.再発大腸癌の生存率を向上させるために現在最も適した方法である。
腫瘍の分子遺伝学的研究に伴い.体外遺伝子増幅技術ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）の開発・応用により.腫瘍の遺伝子診断の可能性が出てきました。 . 大腸がんでは.以下の2つの研究・応用例があります。
(1) 大腸がんおよび腫瘍随伴組織におけるKi-ras遺伝子の変異率の測定：腫瘍の悪性度を把握し.予後判定に役立てることができる。ras遺伝子は多くのヒト腫瘍に存在し.腫瘍のマーカーとなる可能性を持っている。 一点の変異でras遺伝子はがん遺伝子に変化します。 この方法はさらに研究を進め.中国の大腸がん35例（31.4%）.61例（2.9%）.1例では副がん組織のコドン12変異のみを検出し.本論文の大腸がんに多いコドン13 Gly→AsD変異は検出できないように応用できる（表 4）。 この方法をさらに研究し.小さな組織片ががんであるかどうかを識別するのに応用することができます。
(2) 糞便中の変異した Ki-ras 遺伝子の検出：Dryer らは糞便から大分子 DNA を分離し.Ki-ras 遺伝子のエクソン 1 を PCR 増幅し.RFLP 法でこの遺伝子のコドン 12 に変異を検出した。 Volgelsteinらは.大腸がんが疑われる24例の便を調べ.9例にras遺伝子.8例に変異があった。この検査は.疑いが強いが通常の方法では発見できない人のモニタリングに使用でき.大腸がんの早期発見に実用化されている。
ファイバー大腸内視鏡の応用は.大腸腫瘍の診断において重要な進歩であり.早期診断率も向上する。 30cm硬性S状結腸鏡に代わり.短いファイバーS状結腸鏡が徐々に適用され.2種類のスコープの効果から.ファイバースコープは硬性スコープの2倍.腺腫の検出率は6倍であることがわかった。 光ファイバー式S状結腸鏡は使いこなしが容易なため.ハイリスクグループのスクリーニングに広く用いられています。 内視鏡検査は.目視による観察.生検による病理診断に加え.切除する部位が異なる組織を持つ病変の外科的治療も可能にします。 また.X線検査で判別が難しいものについては.顕微鏡検査でさらに診断を確定することができます。 有症状者の確認だけでなく.高リスク群の無症状者のスクリーニングにも使用されます。
画像検査の目的は浸潤・転移の検出であり.浸潤の深さの推定は非常に重要である。
(1) 大腸ガスバリウムダブルイメージング：大腸病変の重要なスクリーニング方法であるが.集団検診として使用すべきではない。 ガスバリウムダブルイメージングは.シングルバリウム造影検査の結果よりも有意に良好であり.前者の検出率は96%に達し.大腸カメラと同程度である。 ポリープの検出率はそれぞれ87％.59％でした。 経験豊富な患者であれば.二重撮影の検出率は96％と大腸内視鏡検査に近い結果が得られるが.X線撮影には糞便やS状結腸による偽陰性もあり.偽陰性率は8.4％となるデメリットがある。
審査のポイント
腸管洗浄液の使用は禁忌であり.下剤の内服と排便の後.クランプレスダイエットを実施すること。
(2) 70～80％硫酸バリウムを注入する前に.薬剤（654-2）を用いて低血圧状態で大腸を鎮静化し.透視下で肝弯曲が見えるまでバリウムを注入し.その後ガス注入で腹部膨満感を得る。
(iii) 仰臥位と左右斜位.立位と仰臥位.右前斜位など体位を変え.左胸部.右胸部.盲腸などを十分に露出させる。 特に.ポリープの硬さ.頭部の潰瘍化.基底壁のしわなど悪性腫瘍の兆候に注意すること（図4）.がんがある場合は.大腸の他の部位に小さなポリープがあるかどうか.40歳未満でポリープが多数ある場合は家族性腺腫症を考慮する必要があります。
(2) CT検査：大腸内腔の形態的変化の観察には.一般にCTよりエアバリウム注腸の方が優れているが.CTはがんの浸潤範囲を把握しやすく.腸管壁の肥厚や突出が限定的に観察できるが.早期の良性・悪性の区別が困難な場合もある。 は.以下のようなCT病期分類法を提案した。
ステージ1：GI管壁の厚さは正常（通常5mm）だが.ポリープ状の病変が内腔に突出している状態。
Stage 2: 均質なプラークまたは結節状の外観を持つ管壁の局所的な肥厚で.硬膜外への進展がないもの。
ステージ3：周囲組織への直接浸潤を伴う管壁の局所的肥厚；限定的または局所的なリンパ節転移がある場合もあるが.遠隔転移はない。
ステージ4：遠隔転移（肝臓.肺.遠隔リンパ節など）。
CT検査は.腫瘍の範囲を把握し.術前病期分類に役立ち.範囲を推定して治療方針を立て.予後を推定する指標の一つにもなることから.日常的な検査方法の一つとして利用されています。 しかし.CTの術前段階診断の正答率は48％～72％.リンパ節転移の正答推定率は25％～73％とする資料もあり.段階診断のためのルーチン検査として用いることは難しいようですが.肝転移や転移節の検出率には意味があると思われます。
(3) MRI：腸管腫瘍の診断がまだはっきりしない場合.MRIはCT診断の不足を補うことができます。 MRIは直腸周囲の脂肪への浸潤を把握しやすいので.ステージ3の患者さんの検出や同定に役立ちます。
(4) 超音波画像診断：大腸腫瘍の超音波検査は.経腹壁検査と経腸管内腔検査の2つの側面から行うことが可能である。
(1) 経腹壁検査：原発性腸管腫瘤の部位.大きさ.周辺組織との関係を直接調べる。転移巣の検査：後腹膜および腸間膜根リンパ節.転移性結節または腫瘤.骨盤内転移巣の存在.肝臓内の占拠性実質腫瘤の存在などを調べる。
経腸的検査：特殊な光ファイバー内視鏡を用いて.超音波振動子と腸壁の間に水を入れ.超音波振動子に特殊な水嚢を巻き付けたり.空気嚢を巻いて腸管内に入り.水を入れて超音波振動子を水中測定する方法です。 測定画像では.腸壁の粘膜層.粘液層.粘膜下層.固有筋層.漿膜層の5層が確認でき.粘液層は低エコー.残りの3層は強いエコーを示していることがわかります。 様々な方法による腫瘍の浸潤範囲の推定の正しさを.腔内超音波検査.内視鏡検査.CTスキャンの順で比較した。
(5) 核医学的診断：腸癌の診断における核剤の使用は以下の通り。
(i) CEA.AFP.CA-50.CA19-9 などの腫瘍相関の血清学的判定。
局在診断として使用する核種は.原発巣や転移巣の特定の核種濃度の状態.大きさなどから.一般的には67Ga-クエン酸塩.2-5cm（74-165mEq.静脈注射）.24-96時間後に病巣部カメラ用γカメラやCT（断層撮影）で.がん部位は放射性集積するが.骨.肝臓.大関節周辺では正常である。 また.131Iは.病変部位を検出するために体内に注入するCEAの標識として一般的に使用されています。