病気の分類
この病気は19世紀後半にオーストリアの病理学者HansChiariによって最初に提唱され.後に他の学者によって追加されたもので.主に1型か2型の4つのタイプに分けられる。
I型は最も臨床症状の少ないタイプである。
頚髄空洞と頭蓋頚椎骨の変形を伴うことが多い。
II型は.小脳扁桃（ミミズ腫の有無は問わない）の椎間孔へのヘルニア.脳橋.延髄.第4脳室の亜脱臼.正常な頚椎接合部の「キンク様屈曲変形」.頭蓋骨.硬膜.中脳.小脳などの特定の構造の低形成があるだけでなく.90％に水頭症があり.しばしば脊髄空洞症.神経細胞移動異常.脊髄髄膜膨隆などを合併する。 脊髄空洞症.神経細胞遊走異常.脊髄髄膜膨隆などを合併することが多い。 ハルビン医科大学第一病院脳神経外科 王殿宏
III型は最も重症で.まれなタイプである。 後頭骨の発育異常.後頭髄膜瘤.脊髄空洞.塞栓.明らかな頭頸部変形.小脳奇形などを伴う。
IV型は.小脳と脳幹の低形成が顕著であるが.脊柱管へのヘルニアはなく.新生児期に死亡することが多い。
病因
病因については学者によって見解が異なる。 最も有力な説は牽引説で.二分脊椎と脊髄脊椎症の患者では.脊髄が二分脊椎で固定されており.成長発育の過程で脊柱と脊髄の成長速度が異なるため.脊髄と小脳の組織が正常のように上方に移動し.その結果.小脳扁桃の爪下ヘルニアが起こるとするものである。 脊髄は主に腰仙部に限定され.胸部より上はほとんど侵されないとする学者もおり.脊髄塞栓症症候群の患者が必ずしも小脳下ヘルニア変形を併発するとは限らない。 迷走神経.喉頭蓋.声門下などの脳神経後群や深部頸部神経根が下方に引っ張られ.大後頭孔や上頸部脊柱管が充満し.脳脊髄液の循環が阻害され.二次的に水頭症になる。
この病気は.脊髄の脊髄膨隆や大孔からの組織のヘルニアなど.他の頭蓋頸部の変形を伴うことが多い。 重症例では.延髄が完全に大後頭孔の外に変位し.延髄の背屈.脳神経および頸神経の圧迫.脊髄の扁平化.ヘルニア脳組織の脊髄および周辺構造への癒着.大後頭孔の閉塞.中大脳管または第4脳室の大後頭孔の癒着および閉塞.閉塞性水頭症の形成が起こり.延髄ヘルニアを悪化させることがある。 正中孔の閉塞は.脊髄空洞や他の後頭孔奇形と関連している可能性がある。 また.水頭症説も提唱されており.舌下ヘルニアは乳幼児の水頭症が
下方に圧迫しているためと考えられている。 小脳扁桃が長くなり.大後頭孔を通って頭蓋外にヘルニアが発生するのがこの小脳下ヘルニア奇形の基礎であり.重症例では延髄と第四脳室が同時に下方に拡張して上部頸部脊柱管にヘルニアが発生する。 延髄の延長
と第4脳室下部の脊柱管へのヘルニアもこの奇形の重要な特徴である。
中脳の亜脱臼があり.外側小帯と輪状孔の閉塞を伴うこともある。
臨床症状
小脳の舌下ヘルニア奇形の発症は遅く.男性よりも女性に多く.年齢は13～68歳.平均38歳である。 I型は小児や成人に多く.II型は乳児.III型は新生児期.IV型は乳児期に発症することが多い。
変形の最も一般的な症状は痛みであり.通常は後頭部.頚部.腕部に灼熱性の放散痛を伴い.まれに局所的な痛みが持続し.頚部を動かすと悪化する。
その他の症状としては.めまい.耳鳴り.複視.歩行時のふらつき.筋力低下などがあります。 II型は臨床的に下肢の運動障害.感覚障害.小脳症状を伴うことが多い。
一般的な徴候としては.下肢の反射亢進と上肢の筋萎縮がある。 ほとんどの患者に感覚障害があり.多くの場合.上肢の痛覚過敏と下肢の固有感覚過敏がみられる。 眼振は一般的で.症例の43％にみられる。 窒息を伴う軟口蓋の機能低下はよくみられる。 視神経乳頭浮腫はまれで.視神経乳頭浮腫のある症例には小脳や脳橋腫瘍が多い。
診断
発症年齢.臨床症状.補助的検査から.小頭下扁桃ヘルニア奇形の診断は一般的に難しくない。 頭頸部MRI.特に矢状断像は.小頭下扁桃ヘルニアの範囲.二次的な水頭症や脊髄空洞を明確に示すことができ.診断の重要な基盤となる。
1.頭蓋骨と頭蓋脊柱平面のX線平板写真は.基底陥凹部.眼窩-後頭骨癒合.二分脊椎.クリッペル-フェイル症候群のような複合的な骨の変形を示すことができます。
I型：CTでは以下のように示される：(1)小脳扁桃は下方に変位し.程度の差はあれ脊柱管内にヘルニアを起こしており.脊柱管の上端で脊髄の背外側に影を落とす2つの卵状の軟部組織塊の軸像があり.小脳まで上方に続いている。 大脳プール血管造影の冠状像では.これがより明瞭に確認できる。 しかし.小脳扁桃は大後頭孔の下3mmまでは正常範囲内であり.3～5mmは境界異常.5mm以上は病的であることに注意すべきである。 (ii)延髄と第四脳室は正常な位置にあるが.
第四脳室が延長していることがある。 (水頭症を伴うことがある（0～40％）。 (脊髄空洞症などを合併することが多い。
II型：I型の症状に加えて.頭蓋骨.硬膜.脳室.脳溜まりに変化がみられる。 頭蓋と硬膜の変化：頭蓋裂は出生時に認められ.出生後2～4週間から数ヵ月で消失する。 小脳は狭い
後頭蓋窩で成長し.斜面と側頭骨岩を圧迫・侵食する。 軽症例では.岩の後縁は平坦化または陥凹し.内耳道は短縮する。 大脳鎌状突起はあまり発達していないか.または穿孔しており.前方中2/3が最も侵されやすい。 軸位および冠状強化スキャンでは.鎌状部の完全な線状強化は認められないか.線状強化が中断している。 小脳幕が大後頭孔付近に付着しているため.後頭蓋窩はさらに狭くなっている。 小脳孔は
拡大し.正常なV字形状を失ってU字形状となる。
鑑別診断
小頭下扁桃ヘルニア奇形は.小脳扁桃の後頭大孔ヘルニアを引き起こす頭蓋内占拠性病変と鑑別されるべきである：前者では扁桃は舌状であることが多く.しばしば他の奇形と合併するが.後者では扁桃は先細りであることが多く.頭蓋内占拠性病変の徴候と合併することがある。
小頭下扁桃ヘルニア奇形の主な治療法は手術で.後頭孔や上頚髄による小脳.脳幹脊髄.第四脳室などの神経構造部の圧迫を取り除き.後頭孔正中孔と上頚髄のくも膜癒着を可能な限り剥離し.神経症状を緩和し.水頭症を改善することを目的としています。
閉塞性水頭症や頭蓋内圧亢進があり.喉頭耳鳴り.無呼吸.脳幹圧迫によるチアノーゼ.冠攣縮を伴うホーマー症候群.嚥下反射消失.小脳機能障害などの重大な神経症状を伴う患者は.外科的に治療すべきである。
手術の選択肢としては.後頭下開頭術.上部頸椎の減圧術.脳脊髄液シャントなどがある。 I型では後頭下除圧が可能であるが.II型ではシャントで十分であることが示唆されている。 硬膜を切開して癒着を剥離し.第4脳室の正中孔を探ります。
疾患の予後
手術が可能な患者は早期に治療すべきである。 最良の結果が得られるのは症状発現から2年以内であり.術後に疼痛が緩和されることが多く.特に既存の筋萎縮がある患者では四肢の筋力低下はなかなか改善しない。脊髄腔の画像診断における改善率は最大90％以上であり.それに伴う症状緩和は最大60～70％である。
疾患予防
女性の妊娠や周産期医療に注意を払い.漫然と薬を使用しないことで疾患を予防し.先天奇形児の出生を防ぐことが主眼である。