下小脳扁桃ヘルニア脊髄空洞症は先天性の発育異常である。
下小脳扁桃ヘルニアがある位置に達すると、後頭骨周囲の脳脊髄液の循環に影響を及ぼし、脳脊髄液の循環障害を引き起こし、その下向きの力が脊髄中心管に衝撃を与え続け、脊髄中心管の局所的な拡張を引き起こし、それが何らかの対応する神経症状を引き起こし、脊髄空洞症に至ります。
小脳下扁桃ヘルニアは、比較的よくみられる神経外科的疾患である。 軽度の小脳下扁桃ヘルニアは無症状のこともありますが、嗄声、嚥下障害、頚部痛、運動制限、四肢の運動障害、感覚障害、ふらつき歩行、眼振、脊髄空洞症と合併した場合は、感覚剥離、上肢の筋萎縮などを合併することも少なくありません。
後頭蓋窩減圧手術によって早期に治療することで、症状を効果的に緩和することができます。