下小脳扁桃ヘルニアは「キアリ奇形」とも呼ばれ.下小脳扁桃ヘルニアを特徴とする先天性疾患で.その多くは脊髄空洞症（SM）を伴う。 両者の相互関係や病態は明らかではない。 臨床症状：1.後大脳神経症状：嚥下障害.嗄声.咽頭反射遅延または欠如など 2． 2.頚神経病変症状：後頭部痛.頚部痛.アンキローシス.運動制限。 片側または両側の上肢のしびれや脱力.筋萎縮など。 延髄および上部頸髄の症状：四肢のさまざまな程度の感覚障害.脱力.筋萎縮.錐体筋膜徴候陽性など。 小脳症状：眼振.ろれつが回らない.掌せき運動障害。 5.頭蓋内圧亢進：頭痛.吐き気.嘔吐.視神経乳頭浮腫。 検査方法：MRIは軟部組織の解像度が高く.多方向.多パラメーター.多層撮影が可能で.骨アーチファクトや放射線障害がなく.造影剤を注射することなく後脳や頭蓋頸部接合部の構造を明瞭に表示できるため.ACM-Iの診断に最も有効な手段である。 Sagittal（SE）T1WIが最も診断に適したシーケンスである。 診断基準：中国では小脳扁桃の下端が大後頭孔より低く.他国では小脳扁桃が大後頭孔より低くても2mm以内であり.臨床的価値はない。Pillayは1991年に新しい診断基準を提唱し.小脳扁桃が大後頭孔から2mm以上ヘルニアしていることを本疾患の診断基準とした。 現在では.下部小脳扁桃が大後頭孔の前縁および後縁より3mm以上下方にヘルニアしていることを診断基準としている。