神経線維腫症2型（NF2）は.常染色体優性遺伝の疾患で.両側の聴神経腫に代表される様々な臨床症状を呈します。
英国の研究によると.英国北西部で10年間に64例のNF2が確認され.年間発症率は2355,000分の1であることから.中国では毎年約600例のNF2が新たに確認されていることが示唆されます。
大規模な人口ベースのサンプルでは.NF2患者の約50％に家族歴があり.NF2が遺伝性疾患であることが示唆されています。 NF2の発症率は高くありませんが.患者さんは思春期であることが多く.病状は複雑で治療が困難です。
18歳の時に右側聴神経腫の手術を受け.術後難聴と右側顔面神経麻痺を呈した23歳の若い女性の患者さんがいらっしゃいました。
相談時にはすでに左耳の難聴があり補聴器が必要で.MRIで左側に小さな聴神経腫が見つかりました。
このような患者さんには.できるだけ早く読唇術や手話を習得するようアドバイスし.腫瘍の成長や左側の難聴の様子を観察する必要があります。
彼女の子供がNF2である確率は50％なので.妊娠中に胎児遺伝子診断を実施する必要があります。 NF2の患者さんは家族歴があることが多く.小児期や思春期に急速に発症し.最終的には両側の聴力を失い.治療しなければほとんどが20歳までに死亡します。 両側の聴神経腫はNF2の最も一般的な症状ですが.両側の聴神経腫の大きさや成長速度は一様ではなく.腫瘍の大きさと聴力状態は正確に一致しません。
最も一般的な臨床症状は.片側または両側の徐々に増加する感音難聴で.耳鳴り.めまい.平衡感覚障害を伴うこともあります。
また.皮膚や脊髄に腫瘍が生じることもよくあります。
眼症状もよく見られ.弱視.斜視.白内障として臨床的に現れる。 MRIはNF2の診断に重要な役割を果たし.腫瘍のMRI所見は診断のゴールドスタンダードとされています。
NF2が臨床的に疑われる患者さんには.脳.内耳道.脊椎のMRI検査が必須であり.強化MRIにより1～2mm程度の小さな腫瘍も検出可能です。 NF2の治療は.片側性聴神経腫と異なることに留意する必要があります。
片側聴神経腫の治療は.腫瘍の全摘出と顔面神経の温存を原則とし.その上で聴力を可能な限り維持し.片側難聴が患者のQOLに大きく影響することはありません。
一方.両側の聴神経腫の場合は.聴力という要素を重視しなければなりません。両側の聴力が失われた場合.通常の労働生活に重大な影響を及ぼす可能性があるからです。 両側性聴神経腫に対する外科的アプローチは.聴力を維持しようとするものとそうでないものに大別されます。
聴力を維持しようとする手術法には.中頭蓋窩アプローチや後S状結節アプローチ（後頭下アプローチ）などがありますが.腫瘍の大きさが20mmを超えると事実上不可能となります。
聴力を保存しない手術アプローチとは迷走神経アプローチを指し.難聴を伴う腫瘍や20mmを超える腫瘍には最適な手術方法である。
外科的アプローチにかかわらず.人工内耳の移植を可能にするために蝸牛神経の完全性を可能な限り保存する必要がある。 両側の聴神経腫の患者さんでは.治療法の選択を慎重に行う必要があります。
両側の腫瘍が小さい患者には.フォローアッププログラムを行うことが望まれます。
そのためには.毎年MRI検査を行って腫瘍の成長速度を確認し.難聴の程度を注意深く観察し.患者さんとそのご家族に利用できる手術の選択肢をお知らせすることが必要です。
家族構成も違えば.患者さんの心理状態も違います。
選択肢が複数あり.その区別が難しい場合は.治療は手続き的ではなく.個別的であるべきです。 手術のリスクをなくし.患者さんのQOLを向上させるために.かつては放射線治療が選択肢の一つとして考えられていました。
しかし.放射線治療の合併症として.水頭症や会陰水腫などを考慮する必要があります。
特に.聴神経腫自体は良性の腫瘍ですが.放射線治療後に聴神経腫が悪性化する患者さんもおり.脊髄神経腫は10倍以上の確率で悪性化することに注意が必要です。
放射線治療後の再発は10％程度で.放射線治療後は腫瘍が周囲組織に密着するため手術が著しく困難となり.聴力の温存ができないばかりか.顔面神経機能にも大きな影響を及ぼします。
放射線治療については.やはり手術を第一選択とすべきですが.手術に耐えられない患者さんには放射線治療を検討することもあるというのが私たちの考えです。 NF2患者の術後の聴覚リハビリテーションには.人工内耳埋め込み（CI）と聴性脳幹埋め込み（ABI）の2つの選択肢があります。
様々な研究から.人工内耳装用者の多くは.ABI装用者よりも良好な成績を収めていることが分かっています。
NF2の患者さんで.両側性難聴が病気の進行の結果である場合.腫瘍の手術中に蝸牛神経を温存するか.蝸牛神経を2段階に分けて移植するか.難聴が問題にならない小さな腫瘍の命に関わらない側で人工内耳を行うことにより.聴力を回復できます。
結論として.NF2の患者さんにおける人工内耳の戦略はケースバイケースであると言えるでしょう。 NF2は常染色体優性遺伝の疾患で.発症年齢が早く.不可逆的な聴覚障害があるため.早期発見と適時の介入が不可欠であり.それには遺伝子診断と遺伝カウンセリングを行う必要があります。
家族性NF2患者は50％の確率で次世代に変異を引き継ぎ.変異保有者の95％が両側性聴神経腫を発症します。
NF2患者の第一度近親者に対する通常の遺伝子検査では75％の陽性率しかありませんが.NF2患者の変異遺伝子座をスクリーニングし.この遺伝子座に基づく第一度近親者の遺伝子スクリーニングにより陽性率を100％まで高めることができます。 結論として.NF2は遺伝的な全身疾患であり.遺伝学.外科的治療.聴覚リハビリテーションを含む複雑で多段階の問題である。NF2の評価は.耳鼻科.脳神経外科.皮膚科.眼科.聴覚リハビリテーション機関の協力に依存し.NF2の治療は臨床手術のみならず.手術時期.患者・家族の心理治療.および.聴覚リハビリテーションが重要な課題である。
NF2の治療は.手術のタイミングだけでなく.患者さんやご家族の心理的な治療や.術後のリハビリテーションも重要です。