先天性甲状腺機能低下症（CH）は.風土病性クレチン症.甲状腺腫性クレチン症.散発性クレチン症としても知られています。 ヨード欠乏が風土病性クレチン症の主な原因である。 先天性甲状腺機能低下症は現在.出生時の甲状腺機能低下と定義されている。 未治療の甲状腺機能低下症は.小児期および青年期の成長遅延.知能障害.代謝異常を引き起こす。 胎児の発育期と2〜3歳時の正常な脳と知能の発達は甲状腺ホルモンに依存しており.治療が遅れると最終的なIQが低下します。 ある研究では.生後3ヶ月までに治療を受けた子供の80%は最終的なIQが90以上であったのに対し.生後3ヶ月以降に治療を受けた子供は45%しかなかったと報告しています。 早期の診断と治療が不可欠であることは明らかである。 1960年代から1970年代にかけて.高感度TSHおよび甲状腺ホルモンイムノアッセイの進歩により.動物やヒトの胎児および出生前の甲状腺機能の生理学的研究が可能になり.TSHは胎盤を通過しないこと.母体から胎児への甲状腺ホルモンの輸送は限られていること.胎児の下垂体-甲状腺系は母体から独立して機能することがわかった。 胎児の下垂体-甲状腺系は母体から独立して機能する。 新生児の甲状腺機能に関する研究では.出生後の外部環境の急速な冷却が早期のTSH上昇を刺激し.その結果生理的甲状腺活動が亢進することが証明されている。 したがって.新生児を検査するのに最適な時期は.生理的TSHのピークが抑制された生後3〜5日後である。 新生児スクリーニングの目的は.罹患した乳児が早期に治療を受け.最終的なIQが最良になるようにすることであり.研究者は文献を分析することにより.治療を受けた675人のCH乳児と570人の対照乳児を評価し.その結果.IQの平均低下は6.3であった。IQへの影響を最小限にするために治療を受けた乳児と小児に関する最近の研究では.予後因子として最も重要なのはサイロキシンであることがわかった。 予後における最も重要な因子は.サイロキシンの投与量と治療開始の時期であった。