神経線維腫症は.優性遺伝による神経外胚葉の異常である。
軟性線維腫は小児に発症し.主に体幹や四肢近位部に数mmから数cmの半球状または先端が尖った腫瘍が多発し.皮膚は柔らかく.色はピンクまたは茶色で.年齢とともに大きくなり.成人では進行が緩やかになります。
象皮病様多形神経線維腫症の病変は.神経幹に沿って分布することが多く.皮内・皮下の多発性軟性結節・斑状である。
約10％の患者さんが悪性腫瘍を発症し.特に増殖の早い大きな病変では神経線維肉腫へと発展していきます。
カフェオレ斑は.体幹.特に背中の下部によく見られる.数センチ大の楕円形で境界のはっきりした褐色の斑点である。
少数ながら口腔内や巨大舌に乳頭腫を発症する患者さんもいます。
半数近くが精神遅滞.頭蓋内腫瘍.けいれんを患っています。
成人の場合.悪性腫瘍による進行が早く.病変が大きい場合は予後が悪い。 神経鞘腫瘍は.チュワン腫瘍とも呼ばれ.神経鞘から発生し.通常は無症状であるが.時に痛みや圧迫感を伴う散在性の軟部腫瘤である。
腫瘍が神経組織を侵している場合.感覚障害.特に対応する部位の痛みやしびれが生じることがあります。
運動障害はほとんど見られず.せいぜい患部の脱力が見られる程度です。この腫瘍は成長が遅く.良性の病変で.外科的に切除してもほとんど再発しません。