発症率は4000人に1人で.原因は甲状腺形成不全(75%).甲状腺ホルモン異常(10%).視床下部-下垂体TSH欠乏症(5%).一過性甲状腺機能低下症(10%)などです。 一過性の甲状腺機能低下症は.薬物療法.高ヨウ素.母体の甲状腺刺激ブロック抗体(TSBAb)が胎盤を通過して胎児の甲状腺の機能を抑制することにより起こります。 大半の症例は播種性である。 新生児の甲状腺機能低下症の定期的なスクリーニングは.先進国でも中国でも行われている。 踵血中TSHの測定(試験紙法)は.現在最も信頼性の高いスクリーニング方法と考えられている。 TSH 20~25 mU/Lが基準で.疑い例ではさらに血清TSHとT4を測定し.生後1~4週間のTSH>7 mU/L.TT4<84 nmol/L(6.5 μg/dL)が診断基準となる。 検体は.出産後3~5日以内に採取してください。 早すぎる採血は.新生児からのTSHの脈動性分泌の影響を受け.偽陽性が発生する。 スクリーニングが遅すぎると.治療の開始が遅れ.その効果が損なわれる。 治療の原則は.早期診断と適切な治療です。 甲状腺ホルモン療法の開始は早ければ早いほどよく.産後4〜6週間以内に開始する必要があります。 追跡調査の結果.45日以内に治療を開始すれば.5〜7歳での知能指数(IQ)は健常児と同じであり.治療を遅らせると子どもの神経・知的発達に影響が出ることが判明しています。 治療にはレボチロキシン(L-T4)が選択され.L-T4として10-15μg/kg/日から投与を開始する。 目標は.できるだけ早く正常な血清TT4値を達成し.新生児の正常範囲の上1/3.すなわち10-16μg/dLに維持することである。治療の確実性を高めるため.FT4は目標値に達した後.正常範囲の上1/3に維持した状態で測定する必要がある。 血清TSH値は.一般に治療の目標値としては用いない。 これは.視床下部-下垂体-甲状腺軸が調整するのに必要な時間のため.TSHの増加が長期間持続するためである。 一過性の新生児甲状腺機能低下症の治療は.通常2~3年間維持され.甲状腺機能に応じて投薬の中止を検討します。 発達に異常がある方は.長期間の投薬が必要になります。