下顎顔面低形成症は.胎生期の第1および第2鰓弓の異常発達により.それらが進化した構造.特に下顎骨と頬骨の低形成が生じ.頬骨の低さ.耳介の奇形.下部隆起の未発達を臨床的に特徴とする症候群群である。 [別名】多発性顔面異常症候群.第一鰓弓症候群.下顎骨顔面骨形成不全症候群.Treacher
コリンズ症候群；Franceschetti-Zwahlen-Klein症候群。 [病因】常染色体優性遺伝。 [病態】胎生6-8週目に顔面原基と聴覚原基の神経堤細胞（第1.第2鰓弓の中胚葉と外胚葉の前身）が障害され.第1.第2鰓弓の筋骨格系構造に進化する間充織が減少.最終的に頬骨.頬骨弓.上顎.下顎.外耳.中耳の発生に影響を与える。 [臨床症状】非常に特徴的な顔貌を持つ。 顔面奇形：頬骨が小さく低く.頬骨弓がないか欠損しているため.外眼窩縁と頬骨弓の付け根に著しい陥没があります。 眼症：外眼窩縁と下眼窩縁を支える頬骨の低形成のため.瞼裂が外側と下方に傾き.下眼瞼の外側3分の1に小さな欠損があり.瞼がわずかに外反することがよくあります。 耳鼻咽喉科的奇形：耳介の奇形.例えば耳介の無閉鎖症や下方偏位.外耳道の無閉鎖症.耳介結節の奇形や欠損も多く.耳廓から口角に至るラインでの耳介の無閉鎖症やえら瘻孔の発生も見られます。 顎口腔系の奇形：下顎角が丸い.下顎上行枝が短い.あるいはない.顎が後退している.口蓋裂や口蓋咽頭閉鎖不全なども多く.裂が大きく位置がずれていることも少なくありません。 鼻の変形：鼻梁が高くなるため鼻の正面角がなくなり.鼻軟骨の低形成や後鼻孔の無症状などの変形を認めることがあります。 [診断】 顔面変形の特徴から診断することができます。 [治療】顔面変形は通常.成人してから形成外科で治療しますが.耳介の変形が聴力に影響する場合は早期に耳介形成術を行う必要があります。 [予後】予後は良好であり.生命に別条はない。 聴覚障害を除き.予後は良好で.精神遅滞に至ることもある。