[要旨] 下顎骨眼球運動異常症
症候群は.低身長.低形成.白内障.薄毛を特徴とする一群の症候群である。 [別名】下顎-眼-顔-頭蓋低形成-毛髪疎密症候群.先天性白内障および毛髪疎密.フレメリー-ドーナ症候群.ウルリッヒ-フレメリー-ドーナ症候群.フランソワ症候群。 [病因】不明。 常染色体劣性遺伝の場合もあるが.播種性の例も多く.また.催奇形性物質により胎生期5〜7週目に前頭葉の形成不全を起こす場合もある。 [臨床症状】口腔顔面異常：低形成.小口.高アーチ口蓋.不正咬合.オウム鼻.鳥の頭様顔貌。 頭蓋異常：丸い額.三角頭.短頭種の奇形.前庭の閉鎖遅延。 眼科疾患：両側先天性白内障.自然破裂・吸収.小眼球症.角膜奇形.青色強膜.眼振.斜視.眼瞼下垂.瞼裂が外側と下方に傾斜している.など。 皮膚・毛髪の異常：白板症.白斑症.皮膚萎縮.毛髪がまばら.眉毛.腋毛.陰毛など.前頭部-後頭部の禿げ。 その他の異常：身長は低いが.体のすべての部分が均整のとれた小人.耳介の奇形.骨粗鬆症など。 [診断は臨床症状に基づいて行われます。 Franceschetti-Klein 症候群（下顎顔面低形成）：下突起と瞼裂が小さいが.頬骨低形成もあり.白内障と小人症はない。 2.Meyer-Schwickerath症候群（眼球-歯-指の低形成）：眼球麻痺と顎系の異常.疎毛などがあるが.指や指の奇形もある。 3.ダウン症候群（21番染色体のトリソミー）：顎が小さい.目が小さい.小人症などのほか.眼窩間隔が広い.外性器の異常.核型が47.XX.＋21または47.XY.＋21である。 治療】当該奇形に対する形成外科的手術がある。 [予後】 平均余命への影響はないようです。 ごく一部の症例では.肺炎や重度の摂食障害により.乳児期に死亡することもあります。