消化管は基本的に蠕動運動する管で.食物を各処理工場に押し進め.良いものは取り.悪いものは残し.最後に老廃物を体外に排出する。
上：食べ物が通る管：口→食道→胃→十二指腸→空腸→回腸→結腸→直腸→肛門管
上図：腸の最も内側の不規則な突起が粘膜で.外側から順に粘膜下層.平滑筋層（円筋.縦筋）.最外層の漿膜である。 腸の蠕動運動は.腸の内容物を前進させる原動力である。 腸はなぜ蠕動運動するのか？ なぜなら.腸には収縮する筋肉が張り巡らされているからです。
上図：腸の断面図。粘膜下と輪状縦走筋の間にそれぞれ神経節細胞を含む神経が見える。 なぜ筋肉は収縮するのか？ 神経が支配しているからです。
上図：正常な腸管の構造をさらに理解するための立体図が示されています。 腸管の神経は.互いにつながったネットワークになっています。 その動作は通常自動化されており.脳の介入を必要としない。
もし.腸に神経節細胞がなかったら.この腸の蠕動運動には問題がある。 現実にはこんなことがあるのでしょうか？ そう.先天性巨大結腸症ではこうなるのです。
上図：先天性巨大結腸症（ヒルシュスプルング病）とは.腸壁に筋間神経節細胞や粘膜下神経節細胞が存在しない疾患。
腸の神経節細胞はどこから来るのか？ もう一度.胎教の時代に戻らなければならない。
上図：神経節細胞は神経堤から生まれ.消化管に沿って上から下へと徐々に分布している。 このプロセスにはいくつかの遺伝子が関与していることが確認されています。
上図：胎生8～10週目頃.神経節細胞が上から下へと結腸に分布する。 この間に何かあって神経節細胞が下に続かないか.続いても生き残れず.結局.腸の末端には神経節細胞は存在しないのである。
ガングリオンのない腸の末端は常に直腸の末端にあるが.必ずしも始端にあるとは限らないことが容易に理解できる。 下
A：一般型（75％），直腸S状結腸に神経節細胞がない，B：短型または極短型（3％～5％），直腸末端にのみ神経節細胞がない，C：長型（15％），S状結腸を超えて横行結腸まで，D：全結腸型（5％），E：全結腸と小腸の一部（まれ），である。 十二指腸に達することもあります（極めて稀）。
上の図は模式的に表したものですが.より正確な先天性巨大結腸の図は実際にはこのようなものです（下図）。
あるいは.こんな感じ（下図）でしょうか。
神経節がないと腸管が小さく硬いため.便がスムーズに通過できず.便が溜まって腸管が拡張し.巨大結腸となる。 これが.先天性巨大結腸という名前の由来です。
しかし.この名称は不正確であり.大きな部分だけでなく.下の細い部分にも問題があることが分かってきたのです。 1887年.ある病理学者がこの病気を非常に正確に説明したため.彼の名前をとって「ヒルシュスプルング病」と名付けられた。
これは.世界中で曖昧さなく使われている病名であるはずだ。
ガングリオン細胞は顕微鏡で見る必要があるため.その特徴を知っておこう。 下
上図
上：正常な大腸。黒枠は神経節細胞が取り囲む筋間神経を示す。
下：先天性巨大結腸.筋間の神経叢や神経節細胞は見られない。
先天性巨大結腸の中には.神経の肥厚が見られるものもある。 後述
上：写真中央の2本の神経束が太くなっているが.神経節細胞はなく.やはり先天性巨大結腸である。
上：コリンエステラーゼ染色後.先天性巨大結腸病変の腸では.粘膜下層の固有層に多くの陽性が見られる（写真中央を横切る茶色の帯）
従って.先天性巨大結腸の診断のゴールドスタンダードは.依然として病理学的検査に依存している。
臨床の現場では.先天性巨大結腸と思われる症状の患者さんで.病理検査で神経節細胞が完全に正常ではなく.減少（疎）.未熟.異形成などの異常が認められる患者さんに遭遇することがあります。 この患者群を総称して.先天性巨大結腸とその縁辺疾患と呼んでいる。 先天性巨大結腸とその縁辺疾患は.腸管神経発達異常症とも総称される。 さらに分類することはより問題であり.論争が起こる可能性がある。 医学は進化していますが.まだまだ賛否両論あるため.医師によって意見が異なることも珍しくありません。
上図：腸管神経節細胞の分布。有無の問題とは別に.数と具体的な形態の問題がある。 これらは.胎生期にも形成されます。
このような患者さんには排便障害が見られますが.プレゼンテーションのため.また学術的な議論を避けたいため.今回は先天性巨大結腸症に限定して説明します。
先天性巨大結腸は.生後約5000人に1人の割合で存在します。 女性より男性の方が多い。
トリソミー21は.先天性巨大結腸のリスクが高い。 また.先天性巨大結腸の家族歴（両親や兄弟など）がある方も.発症する確率が高くなります。 これらは遺伝的な関係があります。
臨床症状としては.先天性巨大結腸は基本的に非常に特殊な腸閉塞である。 排便の遅れ.排便困難.便秘が特徴で.上記の便が出ないことにより.腹部膨満感.激しい嘔吐.時間の経過とともに栄養失調になることもあります。腸管が炎症を起こしやすく.発熱.さらには腸管穿孔を起こしやすく.腸管の拡張.便の長期滞留により.便石の形成.閉塞をさらに悪化させる可能性があります。
小腸炎や腸穿孔を伴う先天性巨大結腸は.非常に.非常に深刻で.生命を脅かす可能性があるのです！先天性巨大結腸は.小腸炎や腸穿孔を伴う先天性巨大結腸は.小腸炎や腸穿孔を引き起こす可能性があります。
サブタイプや重症度の違いもあり.年齢によって症状が異なる場合もあります。
新生児期：先天性巨大結腸の約80％は新生児期に発症します。 生後24～48時間便が出なかったり.腹部膨満感などは考えるべきことですが.それだけではありません。 他の小児では.小腸炎や腸管穿孔を呈するのが素直なところです。 可能であれば帝王切開の際に生検を行うべきである。
上図：腹部膨満感
年長児：便秘が長引き.コロコロのない便も出ない。 慢性的な腹部膨満感と栄養状態の悪さ。
上図：腹部膨満感
大人：症状があまり重くなく.大人になってから受診するケースもあります。
こういうことを考えるのは医者次第ですが.親ができることは.子どもが必要なときに専門医に連れて行くことです。
診断は.まず第一に.徴候と症状によって決まります。
上：腹部に腫瘤を感じ.CTで大きな糞石を確認する。
直腸診をする場合.指を引いた瞬間に.避けることのできない爆裂便が出る可能性が高いので.経験豊富な医師が常に子供の側にいる。 あまりに美しい映像に.筆舌に尽くしがたい。
二次検査は.バリウム注腸.直腸肛門管造影.直腸生検の3種類のみです。
上：バリウム注腸：レントゲンの下.白いバリウムで大腸の形がよくわかる。 狭窄区間と拡張区間は指摘するまでもありませんが.その間の移行区間を移行区間と呼びます。
上：直腸肛門部マノメトリー。 直腸に便があると.肛門管が弛緩して便が出るようになる原理です。 直腸に風船を入れ.水を入れて便があるように見せ.肛門管の圧力を測定し.弛緩反射がなければ問題がある。 低年齢児の結果は.必ずしも信頼性が高いとは言えません。
上図：これは正常なマノメトリーの結果です。
上図：これは先天性巨大結腸と一致する。
直腸生検には陰圧吸引生検と開腹生検の2つのアプローチがある。 前者は簡便に行え.粘膜下層まで取ることができるが.粘膜だけを取ったのでは診断的な価値はない。 後者はより深く.より大きな組織（粘膜下.筋間）を採取することができ.診断上も信頼性が高いが.麻酔が必要である。
治療を行う。
根治手術前のいくつかの対策：肛門拡張.開口腔.逆流洗浄（成人の浣腸とは違う！）。 , 腸瘻.糞便結石の掘削（子供の頃.よく勉強すれば糞便空っぽにならないとずっと思っていた）。
新生児期には一般的に手術は勧められず.洗浄を行い.洗浄がうまくいかない場合は瘻孔を作ることがあります。 これは.新生児期の手術が難しいからということではなく.正確な診断のために.手術してはいけないものを手術しないようにするためなのです。
排便を主張する必要性を強調します! なぜ？ 腸炎や便結石などの合併症が少なく.栄養が確保された状態で通常の生活を送ることができるため.腸の拡張を回避できることに加え.切除せずに腸を多く温存することができるためです。 訓練すれば.親は熟練した腸内洗浄の技術を完全にマスターすることができます。
手術の方法
上図：歯状線から1cm上.正常な神経節細胞があるところまで切除する方法です。 古典的な方法は.B, Swenson C, Duhamel.D, Soaveです。
Lai教授の吻合（Wong Ka Yee Surgery誌に掲載）は.Swenson法を改良したものです。 現在では.腹腔鏡と経肛門的ドラッグアウト手術の併用により.修正Soave法がより一般的になっています。
限界病巣のような先天性巨大結腸の治療は保存的に行われる傾向があり.保存的失敗の後に手術が行われます。
手術後は.小児の拡張の項で説明したように.定期的な肛門拡張が必要です。
手術後しばらくは.排便が頻繁になったり.肛門周囲の皮膚が赤く腫れたりするなど.排便障害が出ることがあります。 また.便秘や失禁が起こることもあるので.長期間の経過観察が必要です。
先天性巨大結腸やその類縁疾患である腸管が異常に長い患者の管理は困難である。 外科医は.正常なガングリオンセルの腸までなら切って問題ないのですが.良い腸が足りないと本当に厄介です。 そして.ご存知ですか？ 医師には選択の余地がない場合もある。
最後にもうひとつ.メガコロンは必ず先天性なのでしょうか？ いいえ.巨大結腸は肛門狭窄に伴う結腸の拡張など.二次的なものであることもあります。 経営陣が違うのです。
上図：先天性巨大結腸の管理のフローチャート