先天性巨大結腸は.小児外科領域でよく見られる疾患であり.消化管の先天性異常の中で2番目に多い疾患である。 基本的な病理変化は.腸壁の筋間神経叢と粘膜下神経叢に神経節細胞がないことであり.先天性巨大結腸が「神経節細胞欠如症」とも呼ばれる所以である。 痙攣性腸管の近位端は.糞便の長期蓄積により徐々に拡張して肥厚し.巨大結腸となる。 実際.巨大結腸の主病巣は腸の痙直部にあり.約90％の症例で直腸やS状結腸遠位部.場合によっては結腸全体や回腸末端.直腸末端だけに神経節細胞が存在する。 新生児期には.病変部の腸管の痙攣により.大腸全体.さらには小腸が極度に拡張し.完全な腸閉塞の症状を繰り返すことも少なくありません。 先天性巨大結腸では.腸壁に神経節細胞が存在しないため.外胚葉の神経線維が正常な腸内神経叢の発達に参加できず.腸内神経停止の一形態となる。 神経芽細胞は胎生5週目に迷走神経幹に沿って頭側から尾側へ移動を始め.12週目には消化管の遠位部に到達する。 神経芽細胞は5週目に食道壁に.6週目に胃に.7週目に遠位中腸に.8週目に中横行結腸に達し.12週目にようやく直腸までの消化管壁全体に到達する。 しかし.直腸の末端.内括約筋の神経芽細胞腫はまだ入っていない。 胚発生の後期には.腸壁の神経芽細胞が神経細胞として発達し.次第に神経節細胞へと変化する。 腸壁に神経節細胞がないのは.様々な理由で神経芽細胞の移動が一時停止していることが原因である。 休止が早いほど.大腸の遠位部にある神経節細胞のない腸管が長くなる。 直腸とS状結腸は消化管の最遠位部であるため.最も侵されやすい部位です。 先天性巨大結腸の遺伝的要因が家族内に存在することが判明し.それ以来.先天性巨大結腸の家族性発症の報告が徐々に増えてきた。 先天性巨大結腸症の遺伝学的研究が深まるにつれ.先天性巨大結腸症は遺伝要因と環境要因の複合病原体であり.多因子遺伝性疾患であることが認識され.性転換型多因子遺伝性疾患とも呼ばれています。 分子遺伝学的手法により先天性巨大結腸症の病因が研究され.RET.GDNF.EDN3.EDNRB.SOX10遺伝子の5つの変異が同定されている。 先天性巨大結腸の原因は.遺伝や腸壁の微小環境変化だけでなく.他の要因も確実に関係しており.先天性巨大結腸の遺伝学的研究については.まだ深く研究する必要がある。 臨床症状 1.便の排泄の遅れ.再発性・持続性の便秘.腹部膨満感：小児では.病変した腸管の長さによって臨床症状が異なる。 痙性期が長いほど.便秘の症状は早く.重く現れる。 多くの場合.生後48時間以内に胎便が出ないか.少量しか出ず.2-3日以内に低レベルの部分的あるいは完全な腸閉塞.嘔吐.腹部膨満.排便欠如の症状が現れます。 痙性分節があまり長くなければ.直腸診や温塩水浣腸で多量の便やガスが排泄され.症状は緩和されるが.その後も上記の症状が断続的に現れる.すなわち腸閉塞の症状が緩和された後も便秘や腹部膨満感があり.排便には頻繁に拡張浣腸が必要となり.重症例では浣腸しなければ排便できない状態になり.次第に腹部膨満感が強くなっていくことがある。 痙直部が長いと閉塞症状がなかなか取れず.緊急手術が必要になることもあります。 2.栄養失調発育を阻害：長期的な腹部の膨張と便秘は.栄養素の吸収に影響を与え.子供の食欲を減少させることができます。 その結果.栄養失調.貧血.低タンパク血症などを引き起こす可能性があります。 3.小腸大腸炎を伴う巨大結腸：特に新生児期に最も多く.重篤な合併症である。 近位結腸は.腸壁の血行不良により二次的に肥厚・拡張し.その上に細菌やウイルス感染が重なり.免疫機能の異常やアレルギー反応で小腸大腸炎を起こす子供もいます。 大腸が主な病変部位で.粘膜の水腫.潰瘍.限定的な壊死が見られ.筋層に侵入した炎症は.腹膜のうっ血.水腫.腹腔の肥厚を示し.滲出性腹膜炎となることもあります。 小児の全身熱は突然悪化し.激しい腹部膨満感.嘔吐.時には下痢を伴い.下痢による脱水とアシドーシス.拡大した腸管に多量の腸液が貯まり.高熱.腹部膨満感.血圧の低下をきたします。 治療法 1.病変が軽度の短節型.超短節型には保存的治療が適応される。 様々な方法で1日1回または隔日での排便を実現し.低位腸閉塞の症状を緩和することを目的としています。 しかし.先天性巨大結腸症では症状が持続するため.単一の方法を用いてもすぐに失敗し.複数の方法を交互に使用したり.組み合わせたりすることが必要になることが多くあります。 それでも.正常な排便を維持することが困難な場合もあります。 これらには.(1)口腔潤滑剤または下剤：パラフィンオイル.フェノールフタレイン（フルーツガイド錠）.センナ.ルバーブなど(2)肛門栓：コルクやグリセリンの坐薬で.1日1回か2日おきに(3)浣腸：0.9％食塩水浣腸は有効な治療法である。 浣腸しても生理食塩水が排出されない場合は.グリセリンと50％硫酸マグネシウム溶液を注入し.便を軟らかくしてから再度浣腸する必要があります。 (4) 直腸肛門管の拡張：1日1回.狭窄部の金属拡張またはステント拡張を.1回30分程度行う。 中国のほとんどの病院では.救命のため.重症で腸閉塞の程度が高く.全身状態が悪い場合に腸管切開術を行います。 全身状態が改善された後.根治手術が行われます。 (2）巨大結腸に対する根治手術：根治手術は.先天性巨大結腸の治療の基本的な方法である。 根治手術には.良好な全身栄養状態や結腸の準備（十分な腸内洗浄）など.十分な術前準備が必要です。 手術方法は様々ですが.国内外で最も多く用いられているのが経肛門的巨大結腸症（modified Soave法）です。