先天性巨大結腸は.1886年にハロルド・ヒルシュスプルングによって詳しく報告されたため.彼の名をとって「ヒルシュスプルング病」（HD）と呼ばれるようになった。 先天性巨大結腸は.腸壁に神経節細胞が存在しないことを特徴とする奇形である。 大腸の遠位端には無神経節があり.無神経節は推進性蠕動運動を欠き.腸は痙攣状態にあるため.臨床では不完全または完全な大腸閉塞を引き起こす。 無神経節は主に直腸とS状結腸の一部に存在するが.結腸の肝側領域から下行結腸までのあらゆる領域を侵す可能性もある。 HDの最も一般的な臨床症状は.腹部膨満.排便遅延.嘔吐です。HDの小児の50〜90％は.新生児期に腹部膨満.胆汁性嘔吐.難治性便秘を呈し.HDの小児の10％は.発熱.腹部膨満.下痢を特徴とする巨腸による小腸炎を起こし.再発し致命的になることさえあります。 HDでは.関与する大腸の長さが同じでないため.臨床症状が様々であり.診断のための普遍的なゴールドスタンダードがないため.術前診断が困難であるとされています。 HDの古典的な診断方法としては.バリウム注腸.直腸肛門管マノメトリー.直腸粘膜生検.アセチルコリンエステラーゼ試験.直腸生検などがあり.それぞれに長所と短所があります。 バリウム注腸は簡便であるが.HDの確認が不十分であり.ホモ接合性巨大結腸症（HAD）の一部の症例をHDと誤診することがある。バリウム注腸は.明確な狭窄・拡張したセグメントが確認できればHDの診断に重要なサインであり.正確率は約80%である。 診断の確定と切除範囲の決定のため.24時間後に再検査を行い.バリウムの滞留を観察する。 バリウム注腸検査に際して.腸の準備は必要ありません。 バリウム注入用カテーテルは肛門管のすぐ先に挿入する。肛門管の先にカテーテルを挿入しすぎると誤診の原因になることがある。 これは.カテーテルの先端が拡張した大腸に到達し.その結果.神経節細胞のないセグメントの上の腸に造影剤が注入される可能性があるためである。 現在.直腸粘膜吸引生検が診断のゴールドスタンダードとされており.直腸粘膜吸引生検の組織学的検査で腸神経節細胞の欠如や無髄神経の過剰が認められれば.診断を確定することができる。 その主な理由は.サンプリングの盲点.症例ごとに生検の部位や厚さを標準化することの難しさ.直腸生検の組織検査に時間がかかることである。 従来の直腸全層生検は診断的価値が高いが.直腸は全身麻酔下の新生児でなければ十分に露出できないため.採取が困難であった。 一方.吸引生検は広く受け入れられています。 この方法は.実施が簡単で.腸管穿孔を起こさず.麻酔を必要としない。 標本は通常1mm×3mmで.粘膜と粘膜下層を含むことが望ましい。 検体の病理学的検査は.経験豊富な専門医が行う必要があります。 アセチルコリンエステラーゼ（AchE）染色AchE染色検査はHDの診断に重要で.99％以上の確率で正しく染色することができます。 正常な腸管粘膜はAchE陰性で.病変部では腸管の狭い部分にAchE陽性の神経線維を見ることができます。 この組織化学染色法は.短時間（数分以内）で行うことができ.臨床応用が容易です。 このため.ヨーロッパや中国の学者たちは.AchEを用いた直腸粘膜生検が直腸粘膜吸引生検の組織検査に代わって.HDの診断の「ゴールドスタンダード」になりうると考えています。 直腸・肛門管マノメトリーもHDの診断に重要であり.その精度は90%に達します。 しかし.この検査は外部環境の影響を強く受けるため.直腸粘膜生検のAchE検査と比較すると精度が劣る。 この検査は.内括約筋不全の検出.巨大結腸のホモ接合性の判定.術後の患者さんの排便機能の評価などが可能です。 結論 様々な診断方法の信頼性については.明らかに異なる見解が存在する。 最も重要なのは.放射線科医と病理医の経験です。 バリウム注腸は圧倒的に価値の高い診断方法です。 直腸から採取した検体を生検することで診断を確定することができますが.移動した部分の病理学的な変化は明らかになりません。 確定診断に必要な様々な貴重な情報は.放射線学的.臨床的.あるいは外科的な全層生検によって得る必要があります。