先天性巨大結腸（ヒルシュスプルング病）は.アガングリオノシス（腸管の神経節細胞の欠如）としても知られています。 ヒルシュスプルング病は.直腸や結腸の遠位部にある腸管の持続的な痙攣と近位結腸での糞便の停滞により.腸管が肥大・拡張する小児に多い先天性の腸の奇形で.ヒルシュスプルングがその詳細を記述しているのでヒルシュスプルング病と呼ばれることが多いのです。 この病気は.患部の腸管分節の遠位にある骨間神経細胞の欠乏により.痙攣性収縮.腸管の狭窄.蠕動能の喪失を生じることが特徴である。 腸管近位部は拡張し.二次的な代償性拡張肥大を伴う。 発生率は出生2000～5000人に1人で.直腸肛門奇形に次いで多く.新生児の消化管奇形としては2番目に多い。 臨床症状：1.胎便排出の遅れ.持続的な便秘と腹部膨満感。 小児では.病変した腸管の長さによって臨床症状が異なる。 痙性期が長いほど.便秘の症状は早く.重く現れる。 ほとんどの場合.出生後48時間以内に胎便が出ないか.少量しか出ず.2〜3日以内に排便のない嘔吐や腹部膨満感など.低レベルの部分的あるいは完全な腸閉塞の症状が現れることがあります。 痙性分節があまり長くない場合は.直腸診や温塩水浣腸で多量の便やガスが排出され.症状が緩和されることがあります。 痙性分節があまり長くない場合は.閉塞症状がなかなか緩和されず.緊急手術が必要な場合もあります。 腸閉塞の症状が緩和された後も.便秘や腹部膨満感があり.排便のために肛門を拡張し.頻繁に浣腸する必要があり.重症になると浣腸も排便もない状態に発展し.腹部膨満感が次第に大きくなっていきます。 2.栄養失調と発育不良。 長期にわたる腹部膨満感や便秘は.子どもの食欲を減退させ.栄養の吸収に影響を与えることがあります。 糞便の蓄積により大腸が肥大・拡張し.腹部は広腸型に見えることもあり.糞便腸管膠質や糞便結石がいっぱい触れることもあります。 3.小腸大腸炎を伴う巨大結腸。 特に新生児期に最も多く.重篤な合併症です。 原因は明らかではないが.一般に遠位前日の長期閉塞.近位結腸の二次的な肥大・拡張.腸管壁の循環不良などが基本的な原因とされ.その上に免疫機能の異常やアレルギー体質を持ち.小腸大腸炎を生じる子供もいる。 また.細菌やウイルスの感染が原因とも考えられていますが.便培養では病原性細菌が検出されないことが多いです。 大腸が主な病変部位で.粘膜水腫.潰瘍.限定的な壊死が見られる。 筋膜に侵入した炎症は.腹腔内で形質膜の鬱血と水腫の肥厚を示し.滲出性腹膜炎を形成することがあります。 小児の全身熱が急に悪化し.激しい腹部膨満感.嘔吐.時に下痢を伴う。 下痢と拡大した腸管に多量の腸液が溜まるため.高熱.脈拍.血圧低下を伴う脱水とアシドーシスを生じ.治療が間に合わなければ高死亡となる可能性がある。 先天性巨大結腸の治療には保存療法と手術療法があり.診断されれば遅かれ早かれ症状緩和のために根治的な巨大結腸の手術が必要となります。 保存的治療は.臨床症状が軽く.診断が不完全で手術の準備をしている小児に適しており.主な方法は練り石鹸.コルク栓などによる肛門の刺激です。必要に応じて.温塩水浣腸で排便を起こさせることができます。 外科的治療には.移行手術（腸瘻造設術）と根治手術があります。 腸管切開術は通常.小腸炎.腸穿孔.栄養状態の不良などの合併症があり.大きな手術に耐えられない患者さんに用いられます。 根治手術では.病変部位の狭窄した腸管を完全に切除し.腸管の連続性を回復させます。 手術技術の向上と指導により.生後2～3カ月.あるいはそれ以前の先天性巨大結腸の子どもでも安全に根治手術が受けられるようになり.小腸炎や栄養失調などの合併症を回避することができるようになりました。 さらに.長期的な結果を定着させるために.医師の監督のもとで排便習慣の訓練と定期的な肛門拡張を行う必要があります。