ヒルシュスプルング病（HD）は.先天的に神経節細胞がないために起こる病気で.直腸の遠位部と腸の様々な長さが侵されます。 約75％の患者さんで直腸とS状結腸の一部が病変として認められますが.より近位の腸管部分や結腸全体.まれに小腸の大部分が病変として認められる場合もあります。 巨大結腸症（HD）の患者の大半は.新生児期に.胆汁性嘔吐.腹部膨満.便が出ないなどの遠位腸閉塞の症状を呈し.診断されます。 ダウン症などの素因を持つ幼児や.HDの家族歴を持つ幼児は.HDを強く疑う必要があります。重症度の低いHDの患者さんは.幼児期や小児期になるまで診断されないことがあります。 これらの患者は通常.慢性的な便秘と成長遅延の病歴を持つ。 まれに.患児は小腸大腸炎を発症し.発熱.嘔吐.下痢.腹部膨満などの敗血症を伴い.毒性巨大結腸（メガコロンクライス）に移行することがある。直腸生検で最終的にメガコロン（HD）の診断を確定できるが.侵襲的である。 診断は.腹部X線検査.バリウム注腸検査.直腸指圧検査（ARM）の結果で裏付けられます。 メガコロニー形成小腸炎（HAEC）の場合.緊急の治療が必要です。 メガコロニー形成（HD）の治療は.神経節細胞のない腸のセグメントを外科的に除去することです。 正常な神経節を持つセグメントは吻合部まで引き下げられ.通常.括約筋の機能は維持される。 メガコロン（HD）患者の多くは.根治手術後に直腸機能が正常またはそれに近い状態になり.ほとんどの患者が優れたQOLを享受しているが.腸機能の異常はよく見られる。 最も多い合併症：便失禁.便秘。 また.術後小腸炎を起こすことがあり.これは緊急事態です その原因は複雑であり.リスクも大きい。