先天性巨大結腸は.ヒルシュスプルング病とも呼ばれ.小児によく見られる先天性の腸の障害で.成長および発達に永続的な影響を及ぼす。大腸の神経節細胞の欠如により.腸管の持続的痙攣.近位結腸での糞便の停滞.近位結腸の肥大および拡張が生じる。 I. 病態生理と発生学 先天性巨大結腸は.部分的または完全な結腸閉塞と.腸壁の神経節細胞の欠如を特徴とする奇形である。 大腸の遠位端にガングリオンセルがない部分があるが.関与する大腸の長さは同じではなく.それが本疾患の臨床症状を決定している。 いわゆる古典的な先天性巨大結腸では.無神経節は直腸とS状結腸の一部を含む。約10%を占める長節性巨大結腸では.無神経節は結腸の肝領域から下行結腸までのどの領域にも及ぶことがある。 全結腸型は.結腸のすべてに影響を及ぼす神経節細胞がなく.しばしば回腸末端を異なる長さで巻き込み.全症例の約10％を占める。超短径型あるいは短径型の先天性巨大結腸は.しばしば慢性機能性便秘と誤診されることがある。 先天性巨大結腸は.神経堤の神経管から神経節細胞が発生し.迷走神経線維に沿って頭側から尾側へ移動し.まず上部消化管に入り.その後遠位腸管を下っていく神経堤の障害である。 その結果.アウエルバッハ間神経叢（腸壁の円筋と縦筋の間に位置する）.ヘンレ神経叢（深部粘膜下層に位置する）.マイスナー神経叢（表層粘膜下層に位置する）に神経節細胞が存在しないことになる。 正常な状態では.神経節細胞は交感神経と副交感神経の調節のための最後の共通経路であり.腸の病気のセグメントでは.このような細胞の欠如が腸の非協調な収縮を引き起こす可能性がある。 神経節細胞がないため.腸は蠕動運動が起こらず.痙攣状態にある。 これらの病態生理学的変化によって.不完全または完全な結腸閉塞が起こり.一連の一般的な臨床症状や徴候が現れる。 臨床像と鑑別診断 先天性巨大結腸の小児は通常.生後24〜48時間で症状を呈します。 時には.生後数日から数週間は.軽度の臨床症状しかない.あるいは全くない子供もいます。 その後.中程度の臨床症状が断続的に発生します。 先天性巨大結腸の最も一般的な臨床症状は.便秘.腹部膨満.胎便排出の遅延.嘔吐である。 これらの症状は.自然発生的なものと.水様便とガスの「爆発的」な大量発生によって誘発されるものがあり.その後に患者の全身状態が著しく改善されることがあります。 その後.数時間から数日間.比較的軽い症状が続きます。 その後.同じ臨床症状が再び現れる。 糞便は通常水っぽく.悪臭を放ちます。 膨満感が著しい場合は.敗血症.血液量減少.内毒素性ショックを起こしやすく.通常.重症となる。 最も深刻な合併症は.神経節無細胞セグメントの近位虚血を伴う虚血性壊死性小腸炎である。 その他の合併症として.腸管気腫症（腸管壁の中に薄い壁の気嚢ができること）.結腸周囲膿瘍.盲腸穿孔などがあります。 速やかに診断し.治療しなければ.死亡率は25-30%になります。 鑑別診断には.新生児期に腸閉塞を起こすあらゆる疾患が含まれるが.最も多いのはいわゆるメコニウム・プラグ症候群である。 胎児の糞便栓が除去され.その後症状が消失すること.また先天性巨大結腸に特徴的な他の臨床症状がないことが.診断を容易にする。 メコニウム閉塞の臨床症状は.腸閉塞に加え.呼吸器症状を伴うことが多い。 嚢胞性線維症の家族歴がある場合があります。 レントゲン上.右上腹部には気液面がなく.下腹部に毛髪状のガラス質を認めるのが特徴的な表現である。 また.鑑別診断で混同されやすい疾患として.小左結腸症候群があります。 バリウム注腸検査で.左半月から大腸脾臓への著しい狭窄を確認。 症状は通常.バリウム注腸後に消失し.数週間後に完全に消失します。 先天性巨大結腸の患者さんで.定期的な治療を受けずに生存している方や.その時点では比較的軽い症状の方も.いずれ上記のような典型的な臨床像を呈するようになります。 これらの患者は.激しい便秘を伴う極端な腹部膨満を呈している。 近位結腸は極度に拡張し.乾燥した糞便で満たされている。 この段階では.先天性巨大結腸は慢性便秘と混同されることがあります。 慢性便秘の患者さんは.通常.生後6ヶ月以降に症状を発症しますが.嘔吐はなく.症状の著しい悪化はありません。 このグループの患者さんの非常に重要な特徴は.充填失禁または失禁-慢性的に持続する便の汚れ-ですが.神経筋の異常は認められません。 直腸検査では.肛門の上に多量の糞便が溜まっていることがあります。 一方.巨大結腸の患者では直腸が空であったり.検査で直腸内に少量の糞便が認められるだけであったりする。 新生児腸閉塞では.腹部単純撮影では拡張した小腸と拡張した大腸の区別が極めて困難であるため.単純撮影では先天性巨大結腸の疑いしか診断できない。 気液面の存在は腸閉塞の存在を示すが.非特異的である。 先天性巨大結腸の診断に最も有用なX線検査は.適切に希釈したバリウムまたは水溶性造影剤による浣腸である。 バリウム注腸の前に腸の準備をする必要はありません。 横向きに寝かせ.バリウム注入用カテーテルを肛門管のすぐ先まで挿入します。 造影剤の注入速度はシリンジでコントロールします。 カテーテルが肛門管より奥に入りすぎると.誤診の原因になることがあります。 これは.カテーテルの先端が拡張した大腸に到達し.神経節無細胞セグメントの上の腸に造影剤が注入される可能性があるためである。 注射は.造影剤が腸の拡張部に到達するまで観察すること。 これで審査は終了です。 造影剤.特にバリウムを注入しすぎると.後で造影剤の排出が不完全になり.バリウム結石閉塞ができることがあります。 この検査では.近位の極度に拡張した結腸.移動した部分.遠位の痙攣した直腸S状結腸を示すことがあります。 年長児では.神経節細胞のある正常な腸管と神経節細胞のない病的な腸管とでは直径に著しい差がある。 しかし.バリウム注腸による先天性巨大結腸の典型的なX線像が新生児期には見られないことがあります。 数日から数週間後.2回目のバリウム注腸を行うことがあります。 今回は.前回の検査よりも.巨大結腸管の病変がはっきりと確認できます。 しかし.新生児の場合は.通常.移動した部分を見せることができる場合がほとんどです。 巨大結腸の分節が非常に短い小児や.結腸全体が侵された場合.バリウム注腸はあまり確認できない。 全大腸の場合.バリウム注腸では肝・脾弯曲の後退した短小結腸と硬直したS状結腸が観察される。 通常の場合.直腸をバルーンで拡張すると直腸肛門反射.すなわち内括約筋の弛緩による肛門管圧の減少が生じる。 一方.先天性巨大結腸症児では直腸肛門反射が欠如しており.この反射異常が診断の指標として用いられてきたが.新生児患者の診断の技術的困難さを中心に.まだいくつかの限界も残っている。 筆者らの経験では.この検査は主に年長児に適応される。 直腸生検 充分な大きさの直腸生検で神経節細胞の欠如や無髄の神経が過剰に認められることで診断が可能である。 従来の直腸全層生検は診断的価値が高いが.新生児期には全身麻酔下でしか直腸を十分に露出できないため.その採取は困難であった。 それに対して.吸引生検は広く受け入れられています。 この方法は.実施が簡単で.腸管穿孔を起こさず.麻酔を必要としない。 標本は通常1mm×3mmで.粘膜と粘膜下層を含むことが望ましい。 検体の病理学的検査は.経験豊富な専門医が行う必要があります。 先天性大腸の診断のためのもう一つの検査は.病変した腸の粘膜と粘膜下層に多量のアセチルコリンエステラーゼが存在することに基づいている。 還元型ニコチンアミドアデニンジヌクレオチドリン酸（NADPH）のチオシンアミド脱水素酵素ニューロンの欠如とアセチルコリンエステラーゼ陽性の神経束の大幅な増加が特徴である。 また.一酸化窒素合成酵素の解明が進み.診断に貢献しています。 一酸化窒素合成酵素は内肛門括約筋を弛緩させる神経伝達物質であり.短小結腸の診断に極めて重要な方法である。 検査方法の選択は.様々な診断方法の信頼性の点で顕著に異なる。 最も重要なのは.放射線科医.生理学者.病理学者の経験です。 私たちにとって.バリウム注腸は少なくとも最も価値のある診断方法です。 同時に.直腸吸引生検により.臨床診断とX線診断の検証を行う。 直腸から採取した検体の生検で診断を確定することができますが.移動した部分の病理学的な変化はわかりません。 確定診断には.放射線学的.臨床的.あるいは外科的な全層生検によって得られる様々な貴重な情報が必要である。