先天性巨大結腸の正体は腸管無形成であり.消化管下遠位部の神経節細胞の欠如による消化管の発達異常と.病腸の持続的な痙攣と狭窄により.便の通過を妨げ.近位腸の拡張と肥大を起こす。 先天性巨大結腸の主な病理学的変化は.腸の遠位部に神経節細胞が存在しないことである。 原因は多因子性であり.ウイルス感染による妊娠初期の腸管神経節細胞の発達障害や.代謝異常.中毒などの環境因子によるものと考えられています。 これまでに特定され.研究されてきた主な原因は.初期胚段階における微小環境の変化と.腸神経の発達に影響を及ぼす様々な遺伝的要因の変化である。 家族性先天性巨大結腸症の発症率は5～20％程度で.中国人では珍しくないため.第1期で先天性巨大結腸症で生まれた赤ちゃんが第2期で発症するとは限らないのだそうです。 また.先天性巨大結腸症で生まれた子どもは.巨大結腸症になりにくいと言われています。 先天性巨大結腸症の子どもは.早期に診断・治療さえすれば.一般に栄養吸収や成長に支障をきたすことはなく.たとえ早期に成長に影響が出たとしても.その後の適切かつ積極的な治療により.ほとんどの子どもが追いつくことができるのです。 しかし.全大腸型や全腸型メガコロンのような特に重症のお子さんの場合.病気の腸管の数が多すぎ.温存される腸管の数が少ないため.成長・発達にある程度の影響を及ぼす可能性があります。 近年.先天性巨大結腸の診断と治療はかなり改善されてきていますが.それでも一定の死亡率があります。 主な死因は.巨大結腸に合併した重症小腸炎で.巨大結腸クリーゼ.全身感染.毒性.あるいは全身代謝障害や慢性消耗死に至る重症型巨大結腸.また.重症周術期感染.吻合部剥離.出血で死亡する子供もいます。