自己炎症性疾患は.ここ10年で認知度が高まってきた稀な遺伝性周期性疾患群である。 かつては「遺伝性周期熱」.「自己炎症性発熱症候群」などとも呼ばれていた。 自己炎症性疾患の仲間として.家族性地中海熱（FMF）は20世紀初頭に報告されたが.原因遺伝子である地中海熱遺伝子MEFVの発見には約1世紀を要し.1997年に報告されたばかりであった。 この家族性地中海熱という古くからの病気に対する新しい理解は.自己炎症性疾患への道を開くものであった。 自己炎症性疾患は.内在性免疫の制御異常をもたらすタンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる全身性の炎症性疾患である。 その遺伝的性質から.多くは生後数時間から思春期までの早期発症であり.成人になってから発症する患者さんも少なからずいます。 そのため.小児科医はこの患者群にアクセスしやすくなっています。 しかし.成人になってから発症する患者さんもいれば.幼児期から成人期まで疾患が持続する場合もあり.小児科医以外でもこの患者さん群を治療する課題に直面しています。 自己炎症性疾患は.再発性の全身性炎症が特徴で.患者の大半は.周期的な発熱.発疹.細胞膜炎症.リンパ節腫脹.関節炎を突然発症し.血沈やCRPなどの急性期反応物質の上昇を認めます。 無症状の発作間期には.患者の健康状態や成長も通常通りであり.急性期反応物質も全く正常である。 症状の多系統化と非特異性のため.患者は原因不明の発熱.発疹.関節炎などで感染症科.皮膚科.免疫科.血液内科など様々な科を受診し.転院することも少なくない。 診断ツールの不足や臨床医の疾患に対する認識不足により.慢性的に誤診や過小診断を受けている患者さんも少なくありません。 自己炎症性疾患は大きな疾患群を包含しており.その多くは稀な疾患や珍しい疾患であり.その名称は馴染みがないばかりか.あまりキャッチーではないので.用語を簡略化するためにいくつかの頭字語が用いられることが多い。 自己炎症性疾患には.単発性疾患（単に家族歴に遺伝的素因があるもの）と多発性疾患（特定の遺伝子ではなく.複数の遺伝子と外的要因が関連しているもの）の両方が含まれます。 しかし.自己炎症性疾患の大部分は単一遺伝子疾患である。 自己炎症性疾患の単遺伝子疾患には.次の4つの主要な疾患群がある。1）周期熱：（1）家族性地中海熱.（2）メバロン酸キナーゼ欠損症.かつて高IgD症候群（HIDS）と呼ばれたもの.（3）腫瘍壊死因子受容体関連周期性症候群の3種類に大別される。 2.クリオピリン関連周期性症候群：（1）家族性寒冷自己炎症症候群.（2）Muckle-Wells症候群.（3）慢性乳児神経皮膚関節症候群の3疾患が含まれる。 3.肉芽腫性疾患：主にBlau症候群。 4.敗血症性疾患：（1）敗血症性無菌性関節炎-壊疽性敗血症-ざ瘡.（2）Majeed症候群.（3）インターロイキン1受容体拮抗薬欠損症の3疾患が含まれる。 現在.ほとんどの学者は.自己炎症性疾患には.成人スティル病（AOSD）.全身型若年性特発性関節炎（sJIA）.白色関節症.クローン病などの多因子疾患も含まれると考えている。 また.NOD2関連自己炎症性疾患やNLRP12関連自己炎症性疾患など.新しい自己炎症性疾患も発見されている。