先天性巨大結腸は.小児に多い先天性の腸の奇形で.ヒルシュスプルング病とも呼ばれる。 基本的な病理変化は.腸壁の筋間および粘膜下神経叢に神経節細胞がなく.無髄の副交感神経線維が増加したことである。 神経節細胞の欠落や減少により.疾患腸管セグメントは推進力のある正常な蠕動運動を失い.しばしば痙攣状態となり.機能的腸閉塞や排便困難となり.痙攣腸管の近位端は長期の排便により徐々に拡大・肥厚していく。 痙攣性腸管の近位端は.長期間の便の蓄積により徐々に拡大・肥厚し.巨大結腸となる。 腸の無神経節は.90％が直腸とS状結腸遠位部にあり.12％がM状結腸に浸潤し.10％が大腸全体に無神経節が存在するが.ごく稀に小腸と大腸の両方に病変が存在することがある。 新生児期には.病変部の痙攣により大腸全体.さらには小腸が極度に拡張し.完全な腸閉塞の兆候を繰り返すことが多く.加齢とともに大腸の肥大・拡張は顕著になり.制限されるようになります。 先天性巨大結腸の症状は.出生後に便の排泄がない.あるいは遅れる.便秘が続く.嘔吐.貧血.やせ.腹部の膨満感が強い.腹部に大腸の形が見える.直腸指診：多量のガスとゆるい便が指で排出される.などです。 小腸の大腸炎は.特に新生児期に最も多く見られる重篤な合併症である。 病因は不明で.二次的な大腸の肥大・拡張による腸管壁の血行不良.小児の免疫機能の異常.感染症などが関係していると言われています。 大腸が主な病変部位で.粘膜の水腫.潰瘍化.限定的な壊死が見られ.筋層に侵入した炎症は.腹膜の充血.水腫.腹腔の肥厚として現れ.滲出性腹膜炎となることもあります。 激しい腹部膨満感.嘔吐.下痢.脱水.アシドーシス.高熱.細脈.血圧低下など.子供の状態が突然悪化し.放置すると高い死亡率につながります。 臨床的に先天性巨大結腸症が疑われる場合は.以下の検査を行い.明らかにすること。 バリウムの浣腸による洗浄が間に合わないと.バリウム結石ができることがあります。 複合腸炎の場合.拡張した腸管の壁がギザギザに見えるのが特徴です。 それでも診断が確定しない場合は.以下の検査を行います。 2.生検：肛門から4cm以上の直腸壁の粘膜下層と筋層から小さな組織片を採取し.神経節細胞の数を確認する。 3.直腸内圧測定：直腸と肛門括約筋の反射圧の変化を測定することにより.先天性巨大結腸を診断し.他の便秘の原因と鑑別することができる。 4.直腸粘膜の組織化学的検査方法：過形成で痙攣セグメント粘膜下層と筋層神経節細胞の欠乏.副交感神経前駆線維の肥大は常にアセチルコリンとコリンエステラーゼを大量に放出し.両方の数と活性が組織化学的方法で測定することができます5〜6倍.通常の子供よりも高い先天性巨大結腸症の診断に役立ち.新生児のために使用することができます。 新生児の先天性巨大結腸は.低位小腸閉鎖症.大腸閉鎖症.胎児性便秘.新生児腹膜炎などの他の腸閉塞の原因と鑑別することが重要であります。 年長児や小児では.直腸肛門狭窄.管内外の腫瘍圧迫.大腸虚弱（甲状腺機能低下症児の便秘など）.習慣性便秘.小児の特発性大腸炎（多くは2歳以降.内括約筋機能障害により突然発症し.主に総合的なウエーブで保存的に治療する）と区別する必要がある。 小腸炎の場合.ウイルス性・細菌性腸炎や敗血症性腸管麻痺との鑑別を行う。 短節型巨大結腸や軽度の便秘の場合は.定期的な等張食塩水洗浄.肛門拡張.グリセリン座薬.下剤など.大腸に糞便が貯まらないような総合的な非外科的治療を行うことができる。 上記の方法で効果がない場合は.短区間のメガコロンであっても手術を行う必要があります。 長い痙攣性腸節や重度の便秘には.根治的な手術が必要です。 最もよく行われる手術は，1）ドラッグアウト直腸S状結腸切除術（Swenson´s手術），2）大腸切除後に結腸ドラッグアウト術（Duhamel´s手術），3）結腸粘膜剥離と直腸筋層ドラッグアウト切除術（Soave´s術）である。 急性小腸炎.栄養発達障害で根治手術に耐えられない場合は.まず全身状態を改善し.腸瘻を作り.後で根治手術を行うことになります。