ダウン症はトリソミー21で.先天性異形症やジストロフィー型認知症とも呼ばれる。
多くの遺伝子が関与する染色体異常であることからDSとも呼ばれ.臨床症状は多臓器・多系統の異常であることから.「症候群」と呼ばれています。
また.ダウン症候群は先天性ジストロフィーとも呼ばれています。 21トリソミーに対する治療法はありません。
数十年前は.循環器系の合併症が外科的に治療できない場合.平均寿命は20年程度でしたが.現在では.合併症を治療して健康な状態を保てば.平均寿命は50年程度まで延びています。
中には.4年制大学を卒業することができた患者さんもいます。
また.早期の育成医療が患者の発育を助ける。
ダウナー症候群の治療法はありません。 治療法
1.患児の出産予防
21型トリソミーを出産するリスクのある妊婦に対しては.絨毛や羊水を採取して細胞遺伝学的手法を適用し.細胞培養を行い.染色体優性バンドを核型分析することで診断を行う。
細胞分子生物学的手法の発達に伴い.プライムドin
situ
DNA合成（PRINS）法が研究され.出生前診断に応用され始めている。
出生前診断により.罹患児の出生を防ぐことができる。 2.特異的で決定的な薬物治療はありません。
脳細胞の代謝や栄養を促進するために.脳活性化剤.グルタミン酸.γ-アミノチロシン.シチジルコリンなど特定の薬剤を使用することができますが.病気の治療を根本的に解決することはできません。 現時点では.21トリソミーの効果的な治療はできませんが.丁寧なケアと適切な訓練により.進行・改善させることは可能です。 先天性異常があるため.ダウナー症候群の子どもは二次的に感染症や病気を併発しやすいと言われています。 ダウナー症候群の子どもの主な特徴は.知能が低く.身体的発達が遅れ.特異な顔貌をしていることです。
食事や摂食に問題があることが多い。
年齢が上がるにつれて.精神遅滞が顕著になり.運動や性の発達も遅れます。
目の間隔は広く.鼻梁は低く平坦で.眼窩は小さく.外眼は上方に傾斜し.内反があり.外耳は小さく.硬口蓋は狭く.舌はしばしば口から突き出し.唾液が多い；身長は低く.頭囲は正常より小さく.骨年齢はしばしば年齢より遅れ.歯は遅れ.しばしばずれる；髪は細く.柔らかく.小さい；肢は短く.じん帯弛緩により.関節は過屈折となり.指は太くて短く.小指は2～5に内側へ曲がる；小指は.2本.3本.5本.6本と.それぞれ異なる；小指は.2本.5本.7本.8本と.それぞれ異なる。
助走角が大きくなる.第4指と第5指の飛節屈曲が大きくなる.足の脛骨側の拇指球のアーチと第5指の指のしわが1本しかない.などである。