小児に最も多い頭蓋縫合は先天性で.その分類方法は多く.DeMyer分類が最も広く用いられています。 DeMyerは.小児の頭蓋・大脳疾患を.細胞由来疾患.組織由来疾患.臓器由来疾患の3つに大きく分類している。 また.原因がはっきりせず.分類が難しい病気もあります。 DeMyerの分類は.現在この分野で広く受け入れられているもので.具体的には小児の先天性疾患を次の8つに大別している。 1.先天性頭蓋内腫瘍 ここでいう腫瘍とは.出生時に存在する頭蓋内腫瘍の一群と定義する。 通常.生前に存在するが.発症年齢は様々である。 臨床的に最も多い先天性頭蓋内腫瘍は頭蓋咽頭腫で.次いで表皮嚢腫.皮膚線維肉腫.奇形腫の順である。 2.神経皮膚症候群 主に神経系や皮膚臓器が侵される病変のことを指します。 通常の場合.胚発生の初期に神経管が成熟し.その後.脳幹や脳へと進化し.外胚葉は皮膚組織へと進化していく。 この過程で外胚葉が遺伝的要因などで異常に発達すると.神経と皮膚の両方の組織を含む神経皮膚症候群を引き起こすことがある。 よく見られるのは.神経線維腫症.結節性硬化症.脳性顔面血管腫症で.いずれも常染色体優性遺伝の疾患である。 3.先天性脳血管障害。 先天性脳動脈瘤は.脳動脈血管壁の外層と中層の形成不全が原因となり.これが最も一般的なタイプである。 また.頭蓋内血管奇形.くすぶり病.内頚動脈の先天性欠如.内頚動脈の先天性屈曲・キンク症候群などがあります。 4.神経管閉鎖障害 神経管閉鎖障害による先天性頭蓋縫合症は.頭蓋脳の先天性奇形の中で最も多いタイプである。 妊娠3週目から20週目までの胎児の神経管の発育不全や無症状は.このような奇形を引き起こし.家族内で多発するのです。 頭蓋縫合.髄膜の膨隆.無脳症.空洞.脳梁の低形成または欠如.脳梁の脂肪腫または奇形腫.キアリ奇形およびダンディ・ウォーカー症候群などである。 5.憩室形成障害。 胎児の原始前脳は.第4週から第8週にかけて.終脳.間脳.脳室系を形成するために正常に分裂せず.前脳無脳症や無脳症といった一連の複雑な頭蓋奇形を引き起こすことがある。 6.神経細胞増殖障害。 神経細胞増殖が多すぎても少なすぎても大頭症や小頭症になる。 7.神経細胞変位障害。 神経細胞転座障害は.妊娠12～24週目に発症し.脳組織の位置が異常になり.無脳症や卵円孔の奇形につながる可能性があります。 神経芽細胞の皮質表面への移動が間に合わないと.灰白質異所性になることがある。 8.破壊的な病変。 妊娠・出産時の様々な破壊的要因により.胎児の脳障害が引き起こされることがあります。 感染症.中毒.低酸素症などは.水頭症無脳症や脳貫通奇形を引き起こす可能性があります。 現在広く用いられているDeMyer分類を解釈することで.小児先天性頭蓋癒合症に対する理解が深まり.これらの疾患の診断と管理に科学的・理論的な裏付けが得られるようになりました。