先天性甲状腺機能低下症とは.甲状腺ホルモンの産生不全や受容体の異常によって起こる先天性の障害を指します。 小児に多い内分泌疾患である。 この病気の子どもたちの多くは.生まれつき非典型的な臨床症状を示すため.診断が遅れると治療が間に合わず.新生児期に発見して正しい甲状腺製剤で治療しなければ.精神遅滞を招き.その後の子どものQOL（生活の質）に影響を与える可能性があります。 このため.1981年からCHの新生児スクリーニングが実施され.1995年には母子保健法に盛り込まれ.新生児疾患の法的スクリーニングとなった。 にもかかわらず.地域によって経済状況が異なるため.中国におけるCH検診のカバー率は全体で50〜60%にとどまっています。 10年以上にわたるスクリーニング統計の結果.中国におけるCHの有病率は2050年に約1人となり.男性よりも女性の方が多い（比率2：1）ことが判明しました。 典型的な病態は.3つのスーパー：出産予定日超過.巨大児.長引く新生児黄疸.3つのレス：動きが少ない.食べ物が少ない.泣くことが少ない.などの特徴がある。 その他の特徴としては.便秘.臍ヘルニア.乾燥肌.大きな舌.低い鼻梁などが挙げられます。 しかし.母親の甲状腺ホルモンは赤ちゃんを守るために胎盤を通過するため.CHの赤ちゃんの大半は目立った異常がなく.症状さえもなく生まれてきます。 このため.CHの新生児スクリーニングは.早期診断・早期治療（疑いのスクリーニング-甲状腺ホルモン検査の確認-診断後の治療）のための重要な手段となっています。 新生児のスクリーニング 2010年に厚生省からCHの新生児スクリーニングの技術仕様が発表され.スクリーニング方法が明記されました。出生72時間後と完全母乳育児をした満期新生児の7日後まで.踵から採血し.専用の濾紙パッドに1滴落として.乾燥血液濾紙中の甲状腺刺激ホルモン（TSH）の濃度を測定する方法です。 この方法は.原発性甲状腺機能低下症（甲状腺に病変がある）と高TSH血症のスクリーニングには簡単で費用対効果が高く.感度も高いが.中枢性甲状腺機能低下症（視床下部の病変）とTSH上昇の遅延（重症児.輸血を受けた新生児.低体重児など）では見逃されることがある。 したがって.新生児スクリーニングを行ったとしても.CHの子供の約5％は.この方法ではスクリーニングされないことになります。 確認検査 スクリーニングに異常があった場合.再度静脈血を採取し.血清FT3.FT4.TSHなどの甲状腺機能の精密検査を行い.TSHが上昇しFT4が低下した場合はCH.FT4が正常でTSHが上昇した場合はTSH高値と診断されます。 TSHとFT4の両方が正常値以下であれば.中枢性甲状腺機能低下症の可能性があります。 結果の解釈と管理方法 1.新生児スクリーニング検査で陽性値が出た場合.すなわちTSH値が15〜20mU/L以上（正常値の上限は検査室によって異なる）になった場合.再度静脈血を採取してFT4とTSHを検査する。 FT4値の低下とTSH値の上昇があれば.先天性甲状腺機能低下症の診断が確定し.レボチロキシン錠（L-T4）による治療が必要である。 スクリーニング時のTSHの結果が40mIU/Lを超える場合.超音波検査で甲状腺の機能が低下または欠如していることが判明した場合.スクリーニング時のTSHが10mIU/Lを超え.子供が2つ以上ある場合.子供の神経発達への影響を最小限に抑えるために血清再検査の結果が出る前にL-T4補充治療を開始しなければなりません。 甲状腺機能低下症の臨床症状.または大腿骨遠位端の骨化中心の出現が遅れている場合。 2.FT4が正常（特に生後2週間.生後2〜20週間では1.7〜9.1mIU/L）にもかかわらず.静脈血再測定でTSHが10mIU/L以上の場合.高TSH血症と呼ばれ.現在L-T4による補充療法が好んで行われています。 治療しない場合は.その後2週目と4週目にFT4とTSHの再検査を行い.傾向を観察する。 FT4とTSHの異常が続くようであれば.できるだけ早く治療を行う必要があります。 3.TSHが常に6〜10mIU/Lの赤ちゃんについては.現在学会でその管理が議論されています。 一般的には.その子の甲状腺機能をよく観察し.甲状腺超音波検査と骨年齢検査で完璧にすることが推奨されます。 L-T4の服用方法 現在の研究では.CHの子どもの最終的な知能レベルは.補充療法を開始した時期.服用量.将来（特に3歳まで）の維持具合と密接に関係しているとされているため.CHと診断されたときにL-T4補充を早く行うほど良いのだそうです。 初期の投与では.TSHとFT4が2週間以内に正常値に戻るのに十分な量を投与し.FT4値は正常値の上限に近い値でなければならない。 その後.FT4とTSHの値を定期的にフォローアップし.それに応じてL-T4投与量を個別に調整する必要があります。 小さな乳児の場合.L-T4を服用するときは.錠剤を砕いて.哺乳瓶などの大きな容器ではなく.小さなスプーン1杯のミルクや水で与えるようにすると.薬の服用量に狂いが生じない。 豆乳.果物.カルシウム錠.鉄分.食物繊維と同時に服用すると.L-T4の吸収と利用が低下するため.避けてください。 副作用はありますか？また.自分で服用を中止することはできますか？ CH児に対するL-T4は補充療法であり.その投与量は生理的な必要量に沿ったものである。 作物が乾いているのに水をやり.人々が飢えているのに食事をするのと同じことです。 L-T4を取り過ぎない限り.甲状腺機能亢進症になるのは.農作物に水をやり過ぎて水浸しになったり.食べ過ぎて支障をきたすようなものです。 そのため.薬の服用をやめるだけではダメで.定期的に見直す必要があります。 超音波検査で甲状腺が未発達またはないことが確認された場合は.生涯にわたってサイロキシンを服用しなければなりません。 また.3歳未満で薬を止めることは推奨されないケースもあります。 3歳を過ぎたら.1ヶ月間薬をやめてみて.もう一度甲状腺の機能を調べてもらうとよいでしょう。 この時点でまだ正常であれば.一時的な甲状腺機能低下症と考えられるので.中止することは可能ですが.よく観察する必要があります。 1ヶ月休薬してTSHが上昇し.FT4が再び低下した場合は.終生投薬も必要です。