I. 腫瘍マーカー 1. 24時間尿中VMA：バニリルマンデル酸（VMA）はカテコールアミンの代謝物であり.診断を示唆するものである。 2.神経特異的エノラーゼ（NSE）：主に予後の判定や再発のモニタリングに使用されます。 3.血清フェリチン：予後の指標となる。 4.乳酸脱水素酵素（LDH）：値の上昇は.腫瘍細胞の急速な変化.増殖.腫瘍の高負荷を意味する。 画像診断 1.超音波（US）：腹部骨盤内腫瘤のスクリーニングによく用いられるツールで.血管内腫瘍の血栓の有無や原発巣の石灰化の有無が重要な特徴である。 2.コンピュータ断層撮影（CT）：腫瘍と血管の関係.血管内の腫瘍血栓の有無.実体臓器への転移の有無の評価に用いられ.石灰化をよく示すことができるが.骨髄転移と骨皮質転移の区別に限界がある。 3.磁気共鳴画像（MRI）：椎間孔と硬膜外浸潤の評価が良く.皮質と骨髄の病変を区別できる。筋肉と軟組織の浸潤の範囲を正確に決定できるが.石灰化の検出能力は低い。 3.骨スキャン：トレーサーはTc-99m MDPで.骨格全体の転移の有無を評価する。 一次病巣の中には.Tc-99m MDPの集積を示すものがあり.石灰化の存在を示唆している。 4.PET/CT：トレーサーはFDGで.代謝活性の強さを反映する。 骨髄検査 1.採取部位：両側の前上腸骨棘と後上腸骨棘.新生児では脛骨近位部も採取できる。 2.サンプリングの条件：異なる部位からの骨髄吸引2回＋骨皮質と軟骨に加えて骨髄組織を1cm以上含む円周方向の骨髄生検2回.または異なる部位からの骨髄吸引4回。 超音波またはCTガイド下吸引生検：迅速かつ低侵襲で.特に腫瘍の緊急性が高い小児に適しているが.分子生物学的検査のための材料の入手が制限される。 2.外科的切除：アクセスしやすい原発巣または転移巣を選択し.分子生物学的検査に十分な標本を得るが.外傷性で麻酔に制約され.診断に比較的時間がかかる。