遺伝性代謝異常とは何ですか？ 遺伝性代謝異常症はよくあることですか？ 遺伝性代謝異常症は.先天性代謝異常症とも呼ばれ.体内の栄養素の代謝に異常があるために起こる一群の病気です。 多くの遺伝性代謝異常症は.脳に障害をもたらします。 500以上の遺伝性代謝異常が確認されており.個々の疾患の発生率は低いものの.全体の発生率は出生500人に1人と高く.発展途上国における周産期死亡の15～25％は遺伝性疾患に関連していると言われています。 新生児期の遺伝性代謝疾患は.新生児・乳児の死因の一つです。 新生児期の遺伝性代謝異常は.しばしば吸啜や哺乳の困難さを呈し.次いで呼吸異常.低体温や発熱.痙攣.さらには昏睡や筋緊張の変化が起こります。 また.摂食拒否.嘔吐.下痢などの消化器症状もよくみられます。 新生児期の発症は.新生児感染症や窒息など他の一般的な病気と誤診されやすく.結果的に診断や治療を遅らせることになります。 ほとんどの病気は.放っておくとあっという間に死に至ります。 夫婦ともに正常で.遺伝性疾患の家族歴もないのに.なぜ子供が遺伝性代謝疾患をもって生まれてくるのでしょうか？ 遺伝性代謝疾患の大部分は常染色体劣性遺伝です。 それぞれの人の遺伝子は対になっているので.片方の親が悪い変異を持ち.もう片方が正常であれば.子供は病気を発症しません。両親ともに悪い変異を子供に伝えた場合（4分の1の確率）.子供は病気を発症し.片方の親だけ.または両親ともに正常な遺伝子を伝えた場合（4分の3の確率）.子供は病気を発症しません。 つまり.遺伝性代謝異常の大多数は.全く正常な夫婦から生まれるということです 遺伝性代謝異常は早期に明確に診断する必要がある 遺伝性代謝異常は通常.身体に大きなダメージを与え.患児の成長阻害.知能低下.新生児・乳児期の死亡率などを引き起こします。 病気の原因を早期に特定することで.特別な栄養補給によって症状を軽減したり.遅らせたりすることができる子供もいます。 最も重要なことは.出生前診断により.ご夫婦が次のお子さんを持ったときに.この症状の再発を防ぐことができることです。