カルマン症候群と特発性性腺機能低下症患者におけるKAL-1遺伝子の解析 Tang Development, Department of Urology, Affiliated Hospital of Guizhou Medical University, Guizhou, China Author: Tang Development et al. Source: http://www.asiaandro.com/Abstract.asp?doi=10.1038/ aja.2009.52 目的 我々は.Kallmann症候群（KS）患者17名.嗅覚障害のない特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（nIHH）患者9名.およびマッチした正常男性20名におけるKAL-1遺伝子を解析することを目的とした。 方法 末梢血検体を採取してゲノムDNAを抽出し.それをテンプレートとしてKAL-1遺伝子の上流および下流プライマーを設計し.多重ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）と自動塩基配列決定で分析した。 KS患者17名のうち.2名はKAL-1遺伝子のエクソン欠失を.先天性心房中隔欠損症患者1名はKAL-1遺伝子のエクソン6欠失を.隠頭症患者1名はKAL-1遺伝子のエクソン5と6の両欠失を有していることが判明した。 nIHHの9人の患者では.KAL-1遺伝子に異常は見られなかった。 結論 我々の研究では.他の臓器の先天性異常を持つ2人のKS患者にもKAL-1遺伝子のエクソン欠失が認められた。したがって.KAL-1遺伝子のエクソン欠失は.文献に報告されている他の集団よりもこの患者群に多く見られると結論づけられる。