個々のDMD患者さんでは.MLPA法でDMDのエクソンに1つの欠失が検出されても.世代配列決定検査ではエクソン欠失が確認されないということがありました。 患者の家族は.検査結果や医師の診断にさえも疑いを持ち始める。 臨床医の診断は臨床症状に基づいて行われ.遺伝子検査を含む他のすべての検査は診断の「補助」に過ぎない。 これらの補助は.臨床医が病気を診断するための良い “武器 “である。 しかし.これらすべての「武器」の使用には限界がある。 臨床医はこれらの「武器」の性能を知っておかなければならない。 MLPA は DNA プローブのハイブリダイゼーションと PCR 技術を組み合わせたもので.次のような利点があります。 1. 高効率：1 回の反応で 45 の標的配列のコピー数変化を検出することができる。 2.特異性：点変異を検出することができる。 3.迅速性：1回の実験が24時間以内に完了する。 4.簡単：異なるキットの操作は基本的に同じであり.習得が容易である。 MLPA法には以下の制限があります。 1.DNA濃度を正確に測定する必要があり.試料が汚染されやすい。 2.個々の細胞の検出には使用できない。 3, MLPAは遺伝子の欠失や重複の検出に使用され.未知のタイプの点突然変異の検出には適さない。 4.染色体のバランス転座を検出することはできない。