クリッペル-フィール症候群.短頸部変形症.頸椎癒合症とも呼ばれ.頸椎の癒合を特徴とする先天性の奇形です。 通常.2つ以上の頸椎が癒着しており.様々な変形を併せ持つことがある。 病因・病態】本疾患はほとんどが流行性で.原因は不明.常染色体優性遺伝のものと劣性遺伝のものがあり.初期胚3-7週での中胚葉分節の異常や.椎間板として発生すべき椎間組織の発生に障害があり.椎間板が発生しないか骨化することが関係すると考えられている。 [病態】頚椎固定術は通常2椎体.まれに2椎体以上の固定を行う。 椎体板.椎弓.棘突起が癒合する部分癒合と完全癒合があり.頚椎2.3番の癒合が最も多くみられます。 融合した椎骨は.未発達.大きさが不揃い.あるいは扁平で幅が広く.骨の増殖.椎骨の狭窄.椎間板ヘルニアがある場合があります。 臨床症状や画像検査に基づいて診断を確定し.さらに検査を行って他の複合奇形を除外する必要があります。 2.画像検査のX線フィルムは.いくつかの頸椎と脊椎固定を同時に.または脊椎固定だけで.椎体の開発が不完全で.脊椎の開発変形と偽関節の形成.頸椎の生理曲率の損失で見ることができます。 MRIでは.さらに脊柱管狭窄症.椎間板ヘルニア.神経根の圧迫.その他の変形が発見されることがあります。 治療概要】 無症状の場合は治療の必要はありませんが.観察と経過観察が必要です。 神経根症状がある場合は理学療法などの対症療法が.著しい脊髄圧迫や過伸展・過屈曲の頸椎不安定性がある場合は手術を検討する必要があります。